Insomnio familiar letal
enfermedad hereditaria / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
Estimado Wikiwand AI, Seamos breves simplemente respondiendo estas preguntas clave:
¿Puede enumerar los principales datos y estadísticas sobre Insomnio familiar letal?
Resumir este artículo para un niño de 10 años
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codón 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en tres comunidades autónomas de España: Navarra, Treviño, País Vasco, Murcia y en la Sierra de Segura en Jaén donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar.[1] La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo.[2][3]
Insomnio familiar fatal | ||
---|---|---|
Imágenes craneales de un paciente FFI. En la resonancia magnética hay señales anormales en el área subcortical frontoparietal bilateral. La ARM mostró ramas distales más pequeñas de las arterias cerebrales. | ||
Especialidad |
psiquiatría medicina del sueño neuropatología | |
Sinónimos | ||
Insomnio familiar mortal | ||