Factor V Leiden
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No debe confundirse con el factor de coagulación V, que da nombre a esta mutación.
El factor V Leiden es el nombre dado a una variante del factor V de la coagulación humana que con frecuencia causa un trastorno de hipercoagulabilidad. En este trastorno la variante del factor V Leiden no puede ser inactivada por la proteína C activada.[1] El factor V Leiden es el trastorno de hipercoagulabilidad hereditario más común entre euroasiáticos, suele ser la causa de dicha patología en el 20-50% de los pacientes.[2][3][4] El epónimo es el nombre de la ciudad Leiden, (Países Bajos), donde fue identificado por primera vez la proteína en 1994 por el Prof. R. Bertina y col.[5]
Datos rápidos Estructuras disponibles, PDB ...
Factor V Leiden | ||||
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Estructuras disponibles | ||||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB | |||
Identificadores | ||||
Símbolos | Arg506Gln (HGNC: 3542) R506Q, G1691A | |||
Identificadores externos | ||||
Locus | Cr. 1 q23 | |||
Ortólogos | ||||
Especies |
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Entrez |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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