Enfermedad de Alexander
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La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias. Este grupo de enfermedades neurológicas se caracteriza por la destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad de Alexander se manifiesta por la aparición de retraso mental y anormalidades físicas, en especial macrocefalia, por la presencia de fibras de Rosenthal y patrones de neuroimagen característicos. La enfermedad progresa hasta un desenlace mortal en la mayor parte de los casos. La enfermedad recibe el nombre por el patólogo neozelandés William Stuart Alexander, quien describió el síndrome en 1949 junto con la profesora Dorothy Rusell en el London Hospital.[1]
Enfermedad de Alexander | ||
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Imagen de una leucodistrofia en una niña de 18 meses. Posible Enfermedad de Alexander | ||
Especialidad |
endocrinología neurología | |
Sinónimos | ||
-ALX -AxD -Leucodistrofia desmielinogénica -Degeneración astrocítica fibrinoide -Leucodistrofia con fibras de Rosenthal -Panneuropatía hialina | ||