Anemia de células falciformes
enfermedad; grupo de trastornos genéticos de la sangre / De Wikipedia, la enciclopedia encyclopedia
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La anemia de células falciformes,[nota 1] llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.[2]
Anemia de células falciformes | ||
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![]() Glóbulos rojos falciformes o en forma de hoz. | ||
Especialidad | hematología | |
Complicaciones | Dolor crónico, accidente cerebrovascular, necrosis ósea aséptica, cálculos biliares, úlceras en las piernas, priapismo, hipertensión pulmonar, problemas de visión, problemas renales | |
Sinónimos | ||
Anemia drepanocítica. Anemia causada por drepanocitos. Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS). Enfermedad de células falciformes o sickle-cell. | ||
La enfermedad tiene su origen en la sustitución, consecuencia de una mutación genética, de un aminoácido polar (el ácido glutámico) por otro no polar (la valina) en la sexta posición de la cadena de globina β, uno de los componentes de la hemoglobina adulta (HbA1)[3] de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.