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Protein-coding gene in the species Homo sapiens From Wikipedia, the free encyclopedia
Neurobeachin-like 2 is a protein that in humans is encoded by the NBEAL2 gene.[5]
NBEAL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | NBEAL2, BDPLT4, GPS, neurobeachin like 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 614169; MGI: 2448554; HomoloGene: 86422; GeneCards: NBEAL2; OMA:NBEAL2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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The protein encoded by this gene contains a beige and Chediak-Higashi (BEACH) domain and multiple WD40 domains, and may play a role in megakaryocyte alpha-granule biogenesis.[5]
Mutation in this gene have been shown to cause gray platelet syndrome.[6]
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