Zimmermann-Laband-Syndrom

Das Zimmermann-Laband-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fibromatose mit den Hauptmerkmalen Zahnfleisch-Fibromatose, vergröberte Gesichtszüge und fehlenden oder hypoplastischen Nägeln (Nagelhypoplasie) oder Endphalangen der Hände und Füße. Das Syndrom gehört zu den hereditären gingivalen Fibromatosen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Laband-Syndrom; Laband-Zimmermann-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 durch den deutschen Anatom Karl Wilhelm Zimmermann (1861–1935).^[3][4]

P. F. Laband und Mitarbeiter aus Trinidad beschrieben das Krankheitsbild im Jahre 1964.^[5]

Der Begriff wurde im Jahre 1971 durch C. J. Wiktop geprägt.^[6]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 50 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

• Typ 1 mit Mutationen im KCNH1-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 zugrunde, welches für das Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 kodiert.^[7][8]
• Typ 2 mit Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 an p21.3.^[9]
• Typ 3 mit Mutationen im KCNN3-Gen auf Chromosom 1 an q21.3^[10]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2][1]

• Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
• angeborene Hypo-, Dys- oder Aplasie der Finger- oder Zehennägel oder Endphalangen
• frühzeitig auftretende Gingiva-Fibromatose
• Vergröberte Gesichtszüge mit weicher, knollenartiger Nase, verdickte Ohrmuschelknorpel

Überstreckbare Gelenke, Hepatosplenomegalie, Skoliose, Hirsutismus bzw. Hypertrichose, Schwerhörigkeit und leichte geistige Retardierung sowie Kolpozephalie können hinzukommen.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der hereditären gingivalen Fibromatose^[1], das FHEIG-Syndrom, das Cantú-Syndrom^[11] und das DOOR-Syndrom.^[2]

Therapie

Das hyperplastische fibröse Zahnfleisch kann chirurgisch behandelt werden.

Literatur

• A. Mégarbané, R. Al-Ali, N. Choucair, M. Lek, E. Wang, M. Ladjimi, C. M. Rose, R. Hobeika, Y. Macary, R. Temanni, P. V. Jithesh, A. Chouchane, K. S. Sastry, R. Thomas, S. Tomei, W. Liu, F. M. Marincola, D. MacArthur, L. Chouchane: Temple-Baraitser Syndrome and Zimmermann-Laband Syndrome: one clinical entity? In: BMC medical genetics. Band 17, Nummer 1, Juni 2016, S. 42, doi:10.1186/s12881-016-0304-4, PMID 27282200, PMC 4901505 (freier Volltext)
• F. Kortüm, V. Caputo, C. K. Bauer, L. Stella, A. Ciolfi, M. Alawi, G. Bocchinfuso, E. Flex, S. Paolacci, M. L. Dentici, P. Grammatico, G. C. Korenke, V. Leuzzi, D. Mowat, L. D. Nair, T. T. Nguyen, P. Thierry, S. M. White, B. Dallapiccola, A. Pizzuti, P. M. Campeau, M. Tartaglia, K. Kutsche: Mutations in KCNH1 and ATP6V1B2 cause Zimmermann-Laband syndrome. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 6, Juni 2015, S. 661–667, doi:10.1038/ng.3282, PMID 25915598.
• R. Pfeiffer, E. Seemanova, J. Süß, D. Müßig, H. Tietze: Das Syndrom von Zimmermann-Laband. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, 1992, S. 1, doi:10.1055/s-2007-1025313.
• Benjamin Abo-Dalo, Molekulargenetische Analyse positioneller und funktioneller Kandidatengene bei Patienten mit Zimmermann-Laband-Syndrom, Dissertation Universität Hamburg (2007).

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
2. Eintrag zu Zimmerman-Laband-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. Who named it
4. K. W. Zimmermann: Ueber Anomalien des Ektoderms. In: Vierteljahresschrift Zahnheilkunde Bd. 44, S. 419–434, 1928.
5. P. F. Laband, G. Habib, G. S. Humphreys: Hereditary gingival fibromatosis: report of an affected family with associated splenomegaly and skeletal and soft-tissue abnormalities. In: Oral surgery, oral medicine, and oral pathology. Band 17, März 1964, S. 339–351, PMID 14130237.
6. C. J. Witkop: Heterogeneity in gingival fibromatosis. In: Birth defects original article series. Band 7, Nummer 7, Juni 1971, S. 210–221, PMID 4950923 (Review).
7. Zimmermann-Laband syndrome 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. C. Simons, L. D. Rash, J. Crawford, L. Ma, B. Cristofori-Armstrong, D. Miller, K. Ru, G. J. Baillie, Y. Alanay, A. Jacquinet, F. G. Debray, A. Verloes, J. Shen, G. Yesil, S. Guler, A. Yuksel, J. G. Cleary, S. M. Grimmond, J. McGaughran, G. F. King, M. T. Gabbett, R. J. Taft: Mutations in the voltage-gated potassium channel gene KCNH1 cause Temple-Baraitser syndrome and epilepsy. In: Nature genetics. Band 47, Nummer 1, Januar 2015, S. 73–77, doi:10.1038/ng.3153, PMID 25420144.
9. Zimmermann-Laband syndrome 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
10. Zimmermann-Laband syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. Eintrag zu Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 25. Juli 2024.

Weblinks

• Rare Diseases
• Right Diagnosis

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