XLAG-Syndrom

Das XLAG-Syndrom, Akronym für X-chromosomale Lissenzephalie mit Anormalität an den Genitalien, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie und Anomalie der Geschlechtsorgane.

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3	Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Es betrifft nur das männliche Geschlecht.^[1]

Synonym: Lissencephaly, X-linked 2; LISX2

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, etwa 30 Familien sind bislang beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.^[1][2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde.^[3]

Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind:^[4]

• Partington-Syndrom
• Proud-Levine-Carpenter-Syndrom^[5]
• West-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Lissenzephalie mit nur leichter Verdickung der Hirnrinde
• Agenesie des Corpus callosum
• schwere Epilepsie bereits seit dem Neugeborenenalter
• Störungen im Hypothalamus der Regulierung der Körpertemperatur
• intermediäres Genitale mit Mikropenis und Kryptorchismus

Geschichte

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Kinderarzt William B. Dobyns und Mitarbeiter.^[6]

Literatur

• A. Verma, R. Jain, N. Babbar, S. Kumar: Newborn with ambigous genitalia and refractory convulsions: Case report of XLAG syndrome. In: Journal of family medicine and primary care, Band 9, Nummer 8, August 2020, S. 4467–4469; doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_922_20, PMID 33110888, PMC 7586584 (freier Volltext).
• B. Gupta, P. Ramteke, V. K. Paul, T. Kumar, P. DAS: Ambiguous Genitalia Associated with an Extremely Rare Syndrome: A Case Report of XLAG Syndrome and Review of the Literature. In: Turk patoloji dergisi, Band 35, Nummer 2, 2019, S. 162–165; doi:10.5146/tjpath.2017.01391, PMID 28272686 (Review).
• Ö. M. Özdemir, M. Cağlar, A. Koçyiğit, N. O. Dündar et al.: Primary hypogonadism in a case with XLAG syndrome. In: Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM, Band 25, Nr. 11–12, 2012, S. 1161–1163; doi:10.1515/jpem-2012-0266, PMID 23329764.

Weblinks

• Right Diagnosis

Einzelnachweise

1. Eintrag zu X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. Medline Plus
3. Hydranencephaly with abnormal genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. ARX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. Corpus Callosum, Agenesis Of, With Abnormal Genitalia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. W. B. Dobyns, E. Berry-Kravis, N. J. Havernick, K. R. Holden, D. Viskochil: X-linked lissencephaly with absent corpus callosum and ambiguous genitalia. In: American journal of medical genetics, Band 86, Nr. 4, Oktober 1999, S. 331–337; PMID 10494089 (Review).

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