Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes

Das Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes (SMMCI-Syndrom) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Solitärer (einzelner) Medianer (in der Mittellinie) Maxillärer (im Oberkiefer) Centraler (im Zentrum) Inzisor (Schneidezahn), Akronym SMMCI.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
K00.2	Abnormitäten in Größe und Form der Zähne
K07.8	Sonstige dentofaziale Anomalien
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: SMMCI; Schneidezahn, zentraler oberer einzelner

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch den australischen Kinderarzt Roger K. Hall und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50.000 Lebendgeburten angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen (möglicherweise) (Missense) Mutationen im SHH-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für das Protein Sonic hedgehog kodiert.^[3]

Die Datenbank Orphanet verlinkt den genannten OMIM-Eintrag mit Holoprosenzephalie^[4] und deren Mikrofone Form^[5].

Ursächlich können auch bislang unbekannte Faktoren während der Embryonalentwicklung zwischen dem 35.–38. Entwicklungstag sein.^[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Charakteristische abnormale Form des mittleren Schneidezahnes
• häufig Choanalatresie, Stenose der Nasenwege oder der Apertura piriformis

Assoziierte Fehlbildungen sind:

• Holoprosenzephalie
• Geistige Behinderung
• Herzfehler
• Gaumenspalte

seltener:

• Mikrozephalie
• Hypopituitarismus, Hypothyreose
• Augenveränderungen wie Hypotelorismus, Strabismus
• Ösophagus- oder Duodenalatresie
• Halbwirbel an der Halswirbelsäule, Skoliose
• Kleinwuchs bei etwa 50 %
• Mikropenis bei etwa 10 %

Diagnose

Die Diagnose kann mit Erscheinen der oberen Schneidezähne, aber auch schon vorgeburtlich mittels Feinultraschall gestellt werden.^[1]

Literatur

• R. Garcia Rodriguez, L. Garcia Cruz, Y. Novoa Medina, R. Garcia Delgado, J. Perez Gonzalez, C. Palma Milla, J. Lopez Siles, M. Medina Castellano, J. A. Garcia Hernandez, A. Santana Rodriguez: The solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome: Associations, prenatal diagnosis, and outcomes. In: Prenatal diagnosis. Band 39, Nummer 6, 05 2019, S. 415–419, doi:10.1002/pd.5451, PMID 30900264 (Review).
• N. N. Lygidakis, K. Chatzidimitriou, N. Petrou, N. A. Lygidakis: Solitary median maxillary central incisor syndrome (SMMCI) with congenital nasal puriform aperture stenosis: literature review and case report with comprehensive dental treatment and 14 years follow-up. In: European archives of paediatric dentistry : official journal of the European Academy of Paediatric Dentistry. Band 14, Nummer 6, Dezember 2013, S. 417–423, doi:10.1007/s40368-013-0044-5, PMID 23775592 (Review).
• F. Tabatabaie, L. Sonnesen, I. Kjaer: The neurocranial and craniofacial morphology in children with solitary median maxillary central incisor (SMMCI). In: Orthodontics & craniofacial research. Band 11, Nummer 2, Mai 2008, S. 96–104, doi:10.1111/j.1601-6343.2007.00419.x, PMID 18416751.

Einzelnachweise

1. R. K. Hall: Solitary median maxillary central incisor (SMMCI) syndrome. In: Orphanet journal of rare diseases. Band 1, April 2006, S. 12, doi:10.1186/1750-1172-1-12, PMID 16722608, PMC 1464380 (freier Volltext) (Review).
2. R. K. Hall, A. Bankier, M. J. Aldred, K. Kan, J. O. Lucas, A. G. Perks: Solitary median maxillary central incisor, short stature, choanal atresia/midnasal stenosis (SMMCI) syndrome. In: Oral surgery, oral medicine, oral pathology, oral radiology, and endodontics. Band 84, Nummer 6, Dezember 1997, S. 651–662, doi:10.1016/s1079-2104(97)90368-1, PMID 9431535 (Review).
3. Single median maxillary central incisor. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. Eintrag zu Holoprosenzephalie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. August 2024.
5. Eintrag zu Holoprosenzephalie, mikroforme. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 15. August 2024.

Weblinks

• Rare Diseases

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!