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Das Stiff-skin-Syndrom, englisch „steife Haut“, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Versteifung aufgrund einer Verhärtung der Haut, insbesondere über den Gelenken.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q82.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut |
L98.8 | Sonstige näher bezeichnete Krankheiten der Haut und der Unterhaut |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Kongenitale Pseudosklerodermie; englisch congenital fascial dystrophy; Easterly-McKusick syndrome; Stiff-man-Syndrom[2] (Vgl. Hinweis auf gleichnamige andere Erkrankung Stiff-man-Syndrom weiter unten)
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den Wiener Kinderarzt E. Pichler[3], die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren eines Berichtes von 1971 durch Nancy B. Esterly und Victor Almon McKusick.[4]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stiff-man-Syndrom, einer seltenen neurologischen Erkrankung.
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches für Fibrillin 1 kodiert.
Es gibt eine autosomal-dominant vererbte[5] und eine autosomal-rezessiv vererbte (seltenere) Form.[6]
Klinische Kriterien sind:[2][1]
Hinzu können Hautknötchen, meist den Finger- oder Zehengelenken, Kompression von Nerven, Skoliose und ein schmaler Brustkorb kommen.
Außerdem gibt es vornehmlich die Augen betreffende[7] und segmentale Formen.[8]
Abzugrenzen ist die Systemische Sklerodermie.[2]
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