Short-QT-Syndrom

Das Short-QT-Syndrom (SQTS) ist eine angeborene Herzerkrankung. Sie ist charakterisiert durch ein kurzes, herzfrequenzkorrigiertes QT-Intervall (QTc nach Bazett weniger als 370 ms^[1]) im EKG, das sich mit der Herzfrequenz kaum verändert, und ein hohes Risiko für einen plötzlichen Herztod durch Kammertachykardien bzw. Kammerflimmern. Eine weitere Auffälligkeit im EKG sind hohe, spitze T-Wellen, ähnlich denen bei der Hyperkaliämie. Zur Diagnose werden weitere Daten aus der Anamnese des Patienten und ggf. auch gendiagnostische Daten hinzugenommen.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
I45.8	Sonstige näher bezeichnete kardiale Erregungsleitungsstörungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

EKG mit QT-Intervall in blau

12-Kanal EGC eines Patienten mit Short-QT-Syndrom

Die Erkrankung wurde im Jahr 2000 erstmals beschrieben.^[2]

Ursache

In molekulargenetischen Untersuchungen wurden Mutationen in Genen für bestimmte Kalium- und Calcium^[3]-Kanäle der Herzmuskelzellen gefunden.^[4] Das Short-QT-Syndrom wird anscheinend autosomal-dominant vererbt.

Typ	OMIM	Gen	Anmerkungen
SQT1	609620	KCNH2	[5]
SQT2	609621	KCNQ1	[5]
SQT3	609622	KCNJ2	[5]
SQT4	114205	CACNA1C
SQT5	114204	CACNA2D1
SQT6	106195	SLC4A3

Prävalenz

Die Prävalenz ist unbekannt. Mit weniger als 200 publizierten Fällen weltweit (Stand: Juni 2017) scheint es außerordentlich selten zu sein.^[6] Ein transgenes Kaninchenmodell des Short-QT-Syndroms wurde 2019 veröffentlicht und könnte zur Analyse der Arrhythmieentstehung beitragen.^[7]

Behandlung

Da die Ursache genetisch ist, gibt es keine ursächliche Behandlung oder Therapie.^[8]

Durch Medikamente (z. B. Chinidin^[9][10][11] oder Disopyramid^[10]) und Anpassungen im Lebensstil können die Symptome gelindert werden.^[8] Im Tiermodell konnte ein normalisierender Effekt von hochdosiertem Carnitin auf die in vitro gemessene Aktionspotentialdauer und die in vivo gemessenen QT-Dauer im EKG nachgewiesen werden.^[12]

Leistungssport und andere schwere körperliche Belastung sollten vermieden werden,^[13] ebenso Medikamente, die nachweislich das QT-Intervall verkürzen können.^[8]

Wenn trotz medikamentöser Einstellung Symptome auftreten, kann das für eine Defibrillator-Implementation sprechen.^[8][14]

Literatur

• Barry J. Maron et al.: AHA Scientific Statement: Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies. In: Circulation, 2006, 113, S. 1807–1816.

Siehe auch

• Long-QT-Syndrom