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Genommutation Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Bei dem Poly-X-Syndrom (Superfemale-Syndrom) handelt es sich um eine Genommutation beim Menschen. Dabei besteht der Chromosomensatz der Zellen aus drei (Triple-X-Syndrom) bis acht X-Chromosomen anstatt aus zwei X-Chromosomen.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q97.1 | Weiblicher Phänotyp mit mehr als drei X-Chromosomen |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme: Penta-X; Pentasomie X; Syndrome 49, XXXXX
Die Häufigkeit einer solchen Mutation liegt bei 1:1000. Grundsätzlich sind Menschen mit einem Poly-X-Syndrom lebensfähig. Je mehr X-Chromosomen im Erbmaterial vorliegen, umso stärker ist meist eine kognitive Behinderung ausgeprägt.
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