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genetisch bedingte Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.
Zum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehört eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen, darunter:
Die Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Der Karyotyp aller untersuchten Fälle war normal.[1] Festgestellt wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang,[2] denn in vielen Fällen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt.[3][4][5][6][2]
Eine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels Ultraschalluntersuchung möglich und wird empfohlen, falls sie in der Familie schon früher aufgetreten ist.[4][7][8]
Als Differentialdiagnosen kommen in Betracht:
Charakteristisch für das Neu-Laxova-Syndrom ist jedoch ein Ödem der Subkutis, der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt.[4]
Die Prognose kann nur als infaust bezeichnet werden: Kinder mit diesem Syndrom versterben entweder schon im Mutterleib, oder kurz nach der Geburt. Die längste in der Literatur beschriebene Überlebensdauer liegt bei 134 Tagen.[10]
Zuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US-amerikanischen Genetiker Richard L. Neu beschrieben.[11] Ein Jahr später beschrieb die tschechisch-amerikanische Genetikerin Renáta Laxová drei weitere Fälle.[12] 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilová einige weitere Fälle.[13] 1979 bezeichnete G. Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen Neu-Laxová-Syndrom.[14] Synonym werden die Bezeichnungen Neu-Syndrom. und Neu-Povysilová-Syndrom. verwendet. Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca. 40 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.[15][16]
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