Neu-Laxova-Syndrom

Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.

Neu-Laxova-Syndrom

Babygramm kuolleena syntynyt vauva, jolla auf Neua-Laxovan oireyhtymä (sama tapaus)

Phänotyp

Zum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehört eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen, darunter:

• Fehlbildungen des zentralen Nervensystems:
  • Lissenzephalie
  • Corpus-callosum-Agenesie
  • Mikrogyrie
• Mikrozephalie
• Ödeme der Subkutis
• Ichthyose
• Muskelatrophie
• Fehlstellungen von Fingern und Zehen
• Arthrogryposis multiplex congenita
• Fehlbildungen der Nieren
• Herzfehler
• prominente Fersen
• Syndaktylie der Zehen
• Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane
• Hypertelorismus
• fehlende Augenlider
• verkürzter Hals

Ätiologie

Die Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Der Karyotyp aller untersuchten Fälle war normal.^[1] Festgestellt wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang,^[2] denn in vielen Fällen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt.^{[3][4][5][6][2]}

Diagnose

Eine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels Ultraschalluntersuchung möglich und wird empfohlen, falls sie in der Familie schon früher aufgetreten ist.^[4][7][8]

Als Differentialdiagnosen kommen in Betracht:

• COFS-Syndrom
• Walker-Warburg-Syndrom
• Pena-Shokeir-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Miller-Dieker-Syndrom^[9]

Charakteristisch für das Neu-Laxova-Syndrom ist jedoch ein Ödem der Subkutis, der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt.^[4]

Prognose

Die Prognose kann nur als infaust bezeichnet werden: Kinder mit diesem Syndrom versterben entweder schon im Mutterleib, oder kurz nach der Geburt. Die längste in der Literatur beschriebene Überlebensdauer liegt bei 134 Tagen.^[10]

Geschichte

Zuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US-amerikanischen Genetiker Richard L. Neu beschrieben.^[11] Ein Jahr später beschrieb die tschechisch-amerikanische Genetikerin Renáta Laxová drei weitere Fälle.^[12] 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilová einige weitere Fälle.^[13] 1979 bezeichnete G. Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen Neu-Laxová-Syndrom.^[14] Synonym werden die Bezeichnungen Neu-Syndrom. und Neu-Povysilová-Syndrom. verwendet. Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca. 40 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.^[15][16]

Literatur

• Halil Aslan, Ahmet Gul, Ibrahim Polat, Cihan Mutaf, Mehmet Agar, Yavuz Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. In: BMC Pregnancy and Childbirth. 2 (2002), vol. 1. doi:10.1186/1471-2393-2-1
• M. Ugras, G. Kocak, H. Ozcan: Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature. In: J Eur Acad Dermatol Venereol. 20 (2006), vol. 9, S. 1126–1128.

Weblinks

• Neu-Laxova-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

1. K. Broderick, R. Oyer, A. Chatwani: Neu-Laxova syndrome: a case report. In: Am J Obstet Gynecol. 158, 1988, vol. 3, Ausgabe 1, S. 574–575.
2. M. C. S. Naveed, C. S. Manjunath, S. Vijaya: New manifestations of Neu-Laxova syndrome. In: Am J Med Genet. 35 (1990), vol. 1, S. 55–59.
3. N. Fitch, L. Resch, L. Rochon: The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. In: Am J Med Genet. 13 (1982), S. 445–452.
4. H. Aslan, A. Gul, I. Polat, C. Mutaf, M. Agar, Y. Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. In: BMC Pregnancy and Childbirth. 2 (2002), vol. 1.
5. F. Kuseyri, I. Bilge, L. Bilgiç, M. Y. Apak: Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. In: Clin Genet. 43 (1993), vol 5, S. 267–269.
6. N. Abdel Meguid, S. A. Temtamy: Neu Laxova syndrome in two Egyptian families. In: Am J Med Genet. 41 (1991), vol 1, S. 30–31.
7. L. M. Muller, G. de Jong, S. C. E. Mouton, M. J. Greeff, P. Kirby, R. Hewlett, H. F. Jordaan: A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. In: Am J Med Genet. 26 (1987), S. 421–429.
8. I. Shapiro, Z. Borochowitz, S. Degani, H. Dar, I. Ibschitz, M. Sharf: Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. In: Am J Med Genet. 43 (1993), S. 602–605.
9. Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. 5. Auflage. Saunders, Philadelphia 2005, ISBN 0-7216-0615-6, S. 180–182.
10. T. Hirota, Y. Hirota, C. Asagami, M. Muto: A Japanese case of Neu-Laxova syndrome. In: The Journal of Dermatology (1998), Band 25, S. 163–166.
11. R. L. Neu, T. Kajii, L. I. Gardner, S. F. Nagyfy, S. King: A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. In: Pediatrics. 47 (1971), S. 610–612.
12. R. Laxová, P. T. Ohdra, J. A. Timothy: A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. In: Journal of Mental Deficiency Research (Oxford). 16 (1972), S. 139–143.
13. V. Povysilová, M. Maček, J. Salichová, E. Seemanová: Letální syndrom mnohocetnych malformaci u tri sourozencu. In: Československá Pediatrie (Prag). 31 (1976), S. 190–194.
14. G. I. Lazjuk, I. W. Lurie, T. I. Ostrowskaja, E. D. Cherstvoy, I. A. Kirillova, M. K. Nedzved, S. S. Usoev: The Neu-Laxova syndrome —a distinct entity. In: Am J Med Genet. 3 (1979) S. 261–267.
15. J. A. King, V. Gaedner, H. Chen u. a.: Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. In: Pediatr Pathol Lab Med. 15 (1995), S. 57.
16. L. Rouzbahani: New manifestations in an infant with Neu-Laxova syndrome. [letter]. In: Am J Med Genet. 56 (1995), S. 239.

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