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seltene angeborene Erkrankung Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer an mehreren Knochen, meist an der Hand- und Fußwurzel, auftretenden Osteolyse. Häufig ist eine chronische Niereninsuffizienz vergesellschaftet.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
M89.5 | Osteolyse |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie
Die genetische Ursache wurde im Jahre 2012 von den australischen Ärzten Andreas Zankl und Mitarbeitern erstmals beschrieben.[2]
Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.[3]
Veränderung auf diesem Gen finden sich auch bei der Hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff, eventuell handelt es sich um das gleiche Krankheitsbild.[4]
Klinische Kriterien sind:[1]
Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.
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