Michelinreifen-Baby-Syndrom

Das Michelinreifen-Baby-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen zahlreichen ringförmiger Hautfalten an den Gliedmaßen.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q82.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Michelin-Reifen-Baby-Syndrom; Hautfalten, multiple, ringförmige; Hautfalten, multiple ringförmige, der Extremitäten; Kongenitale ringförmige Hautfalten; Hautfalten, ringförmige, Typ Kunze; Kunze-Riehm-Syndrom; englisch Michelin-tire-baby-Syndrom; MTBS; Congenital Circumferential Skin Folds; CCSF

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf das Michelin-Männchen, offiziell Bibendum, die Werbefigur der Firma Michelin.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1969 durch C. M. Ross.^[3] Als neues genetisches Syndrom wurde die Erkrankung im Jahre 1982 beschrieben.^[4]

Möglicherweise besteht eine Verwandtschaft mit dem Naevus lipomatodes cutaneus superficialis (NLCS; Hoffmann-Zurhelle).^[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 20 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant^[2] oder autosomal-rezessiv.^[1]

Eventuell kann die Erkrankung auch im Rahmen seltener Syndrome auftreten.^[6]

Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können zwei Typen unterschieden werden:

• Typ 1, Mutationen im TUBB-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.33^[7]
• Typ 2, Mutationen im MAPRE2-Gen auf Chromosom 18 Genort q12.1-12.2^[8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Manifestation im Kindesalter
• generalisierte, symmetrische, ringförmige Hautfalten an den Gliedmaßen und dem Rumpf ohne Einschnürungen, Strangulationen oder Komplikationen
• im Erwachsenenalter nicht mehr nachweisbar

Assoziiert können Gaumenspalte, Neuroblastom, Ureterozele, Krämpfe, Hemihypertrophie oder Naevus lipomatosus auftreten.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.^[1]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Cutis verticis gyrata.^[1]

Therapie

Eine Behandlung ist in der Regel nicht erforderlich, die Veränderungen bilden sich spontan zurück.^[9]

Literatur

• F. Malik, L. Malik, S. Aziz, J. Ahmed, F. Tahir: Michelin Tire Baby Syndrome: A Rare Case with Review of Literature. In: Cureus. Band 11, Nummer 9, September 2019, S. e5619, doi:10.7759/cureus.5619, PMID 31696012, PMC 6820885 (freier Volltext).
• K. Ramphul, S. G. Mejias, Y. Ramphul-Sicharam: A Rare Case of Michelin Tire Baby Syndrome in a Newborn. In: Cureus. Band 10, Nummer 2, Februar 2018, S. e2222, doi:10.7759/cureus.2222, PMID 29696100, PMC 5914916 (freier Volltext)
• I. L. Rothman: Michelin tire baby syndrome: a review of the literature and a proposal for diagnostic criteria with adoption of the name circumferential skin folds syndrome. In: Pediatric dermatology. Band 31, Nummer 6, 2014 Nov-Dec, S. 659–663, doi:10.1111/pde.12432, PMID 25424205 (Review).
• G. A. Farooqi, S. A. Mulla, M. Ahmad: Michelin tire baby syndrome–a case report and literature review. In: JPMA. The Journal of the Pakistan Medical Association. Band 60, Nummer 9, September 2010, S. 777–779, PMID 21381593 (Review).