Megalokornea

Eine Megalokornea (von altgriechisch μέγας megas, megalo, deutsch ‚groß‘ und lateinisch cornea ‚Horn‘) bezeichnet einen seltenen, abnorm vergrößerten Durchmesser der ansonsten normal aufgebauten Hornhaut. Synonyme sind: Makrokornea, Megakornea, Megacornea, lateinisch Cornea globosa, englisch Megalocornea.

Klassifikation nach ICD-10
Q15.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Auges
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Einteilung

Je nach Augeninnendruck kann unterschieden werden:^[1]

• Einfache isolierte Form, (simple isolated megalocornea), harmlos mit normalem Augendruck^[2]
• Form mit erhöhtem Augendruck (Hydrophthalmus) und Erblindungsgefahr
• Form mit weiteren Fehlbildungen wie Anteriorer Megophthalmus, Dysgenesie der Iris, der Augenlinse oder des Ziliarkörpers^[3]

Ursache

Die Ursache dieser Entwicklungsstörung ist nicht bekannt. Sie tritt unter anderem als Zeichen eines Keratoglobus, meist mit Kurzsichtigkeit und hohem Astigmatismus, auf.^[4][3]

Bei angeborenen Formen erfolgt die Vererbung meistens X-chromosomal-rezessiv, viel seltener autosomal^[5]

• MGCN1 (MGCN) Der Erkrankung liegen Mutationen im CHRDL1-Gen am Genort Xq23 zugrunde.^[6]

Im Rahmen von Syndromen

Die Megalokornea tritt häufig im Rahmen eines Marfan-Syndromes auf.^[7]

• Anophthalmie – Megalokornea – Kardiopathie – Skelettanomalien (Cassia-Stocco-dos Santos-Syndrom)^[8]
• Megalokornea – Sphärophakie – sekundäres Glaukom^[9]
• Megalokornea – Intelligenzminderung-Syndrom (Megalokornea – geistige Retardierung; MMR-Syndrom; Neuhäuser-Syndrom)^[10][11]

Weiter ist es Symptom beim Diallinas-Amalric-Syndrom, dem N-Syndrom und der Adrenomyodystrophie.^[11]

Literatur

• S. C. Goebels, B. Seitz, B. Käsmann-Kellner: Was hast du für große Augen? In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 110, Nr. 12, Dezember 2013, S. 1188–1191, doi:10.1007/s00347-013-2791-4, PMID 23595650.
• O. Roche, P. Dureau, Y. Uteza, J. L. Dufier: La mégalocornée congénitale. In: Journal français d'ophtalmologie. Bd. 25, Nr. 3, März 2002, S. 312–318, PMID 11941259 (Review).

Einzelnachweise

1. D. Schmidt: Megalokornea (Glaukom im Säuglings- und Kleinkindalter), In: Tipps und Tricks für den Augenarzt. Problemlösungen von A bis Z, 2008, S. S 253-255, ISBN 978-3-540-48717-3 (Print) 978-3-540-48718-0 (Online)
2. Eintrag zu Megalokornea, isolierte kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. Emedicine
4. Medizin-Lexikon
5. Megalocornea. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Megalocornea 1, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Marfan syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. Eintrag zu Anophthalmie-Megalokornea-Kardiopathie-Skelettanomalien-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. Eintrag zu Megalokornea - Sphärophakie - sekundäres Glaukom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. Eintrag zu Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
11. B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger, 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9

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