Großwuchssyndrom

Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:

• Kosaki-Großwuchssyndrom
• Malan-Syndrom
• Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie^[2]

Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:

• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• CLAPO-Syndrom^[3]
• Elejalde-Krankheit^[4]
• Enchondromatose
• Embryofetopathia diabetica
• GLOW-Syndrom^[5]
• Hemi 3-Syndrom^[6]
• Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom^[7]
• Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom^[8]
• Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus^[9]
• Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie^[10]
• Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
• Maffucci-Syndrom
• Marshall-Smith-Syndrom
• Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
• Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom^[11]
• Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien^[12]
• Perlman-Syndrom
• Proteus-Syndrom
• SOLAMEN-Syndrom
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2^[13]
• Sotos-Syndrom
• Sturge-Weber-Syndrom
• Trisomie 11p15.4^[14]
• Weaver-Syndrom

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen^[15] vorliegen.^[16][17] Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:

• CLOVE-Syndrom
• Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom^[18]
• Hemimegalenzephalie
• Facial infiltrating lipomatosis^[19]

Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs^[20], siehe fetale Makrosomie.

Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.