Großwuchssyndrom

Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
Q87.3	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:

• Kosaki-Großwuchssyndrom
• Malan-Syndrom
• Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie^[2]

Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:

• Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• CLAPO-Syndrom^[3]
• Elejalde-Krankheit^[4]
• Enchondromatose
• Embryofetopathia diabetica
• GLOW-Syndrom^[5]
• Hemi 3-Syndrom^[6]
• Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom^[7]
• Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom^[8]
• Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus^[9]
• Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie^[10]
• Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
• Maffucci-Syndrom
• Marshall-Smith-Syndrom
• Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
• Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom^[11]
• Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien^[12]
• Perlman-Syndrom
• Proteus-Syndrom
• SOLAMEN-Syndrom
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2^[13]
• Sotos-Syndrom
• Sturge-Weber-Syndrom
• Trisomie 11p15.4^[14]
• Weaver-Syndrom

Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen^[15] vorliegen.^[16][17] Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:

• CLOVE-Syndrom
• Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom^[18]
• Hemimegalenzephalie
• Facial infiltrating lipomatosis^[19]

Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs^[20], siehe fetale Makrosomie.

Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden.

Einzelnachweise

1. Eintrag zu Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
2. Eintrag zu Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. Eintrag zu CLAPO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
4. Eintrag zu Neuroektodermale melanolysosomale Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
5. Eintrag zu Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
6. Eintrag zu Hemihyperplasie, isolierte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
7. Eintrag zu Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
8. Eintrag zu Tatton-Brown-Rahman-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
9. Eintrag zu Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
10. Eintrag zu Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
11. Eintrag zu Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
12. Eintrag zu Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
13. Eintrag zu Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
14. Eintrag zu Mikroduplikationssyndrom 11p15.4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
15. PIK3CA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
16. H. G. Brunner, M. A. van Driel: From syndrome families to functional genomics. In: Nature Reviews Genetics. Band 5, Nummer 7, Juli 2004, S. 545–551, doi:10.1038/nrg1383, PMID 15211356 (Review).
17. K. M. Keppler-Noreuil, J. J. Rios, V. E. Parker, R. K. Semple, M. J. Lindhurst, J. C. Sapp, A. Alomari, M. Ezaki, W. Dobyns, L. G. Biesecker: PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS): diagnostic and testing eligibility criteria, differential diagnosis, and evaluation. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 167A, Nummer 2, Februar 2015, S. 287–295, doi:10.1002/ajmg.a.36836, PMID 25557259, PMC 4480633 (freier Volltext).
18. Eintrag zu Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
19. B. L. Padwa, J. B. Mulliken: Facial infiltrating lipomatosis. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 108, Nummer 6, November 2001, S. 1544–1554, PMID 11711926.
20. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

Weblinks

• Rare Diseases

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