Foramina parietalia permagna

Foramina parietalia permagna (FPP) bezeichnet eine sehr seltene angeborene Störung der Schädelentwicklung mit dem Hauptmerkmal umschriebener Knochendefekte im Scheitelbein beidseits durch erhebliche Vergrößerung (lateinisch permagna ‚„sehr gross“‘) der Foramina parietalia.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q75.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Schädel- und Gesichtsschädelknochen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Bonnaire-Syndrom; Foramina parietalia, vergrößerte; Cranium bifidum, hereditäres; englisch Catlin-marks

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 15.000 – 25.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[3]

Ursache und Klassifikation

Je nach der Erkrankung zugrundeliegenden Mutationen kann folgende Einteilung erfolgen:

• Parietal foramina 1, Mutationen im MSX2-Gen am Genort 5q35.2^[4]
• Parietal foramina 2, Mutationen im ALX4-Gen an 11p11.2 5q35.2^[5]
• Parietal foramina 3^[6]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• angeborene rundliche Defekte im Scheitelbein nahe der Sutura sagittalis
• eventuell Veränderungen im EEG über den Defekten, lokale Alopezie
• gelegentlich Kopfschmerzen und/oder Absencen, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Im Rahmen von Syndromen

Vergrößerte Foramina parietalia finden sich bei folgenden Syndromen:

• FG-Syndrom
• Potocki-Shaffer-Syndrom
• Ritscher-Schinzel-Syndrom
• Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysostose^[7]
• Multiple kartilaginäre Exostosen
• Toriello-Syndrom^[8]

Geschichte

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den französischen Gynäkologen Erasme Bonnaire (1858–1918)^[9] bzw. auf den Namen der Familie, in welcher diese Veränderungen durch William M. Goldsmith im Jahre 1922 beschrieben wurden.^[10]

Der Erstbeschrieb erfolgte wohl im Jahre 1707 durch Giovanni Maria Lancisi.

Literatur

• M. Mupparapu, R. E. Binder, F. Duarte: Hereditary cranium bifidum persisting as enlarged parietal foramina (Catlin marks) on cephalometric radiographs. In: American journal of orthodontics and dentofacial orthopedics : official publication of the American Association of Orthodontists, its constituent societies, and the American Board of Orthodontics. Band 129, Nr. 6, Juni 2006, S. 825–828, doi:10.1016/j.ajodo.2006.02.020, PMID 16769502.

Weblinks

• Gene Reviews

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
2. Eintrag zu Foramina parietalia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
3. Genetics Home Reference
4. Parietal foramina 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. Parietal foramina 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. Parietal foramina 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Parietal Foramina with cleidocranial Dysplasia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. Acromelic Frontonasal Dysostosis. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. E. Bonnaire: Quelques anomalies de développement des enveloppes crâniennes du foetus et du nouveau-né. Paris, 1891(?)
10. W. M. Goldsmith: ‘The Catlin mark’: the inheritance of an unusual opening in the parietal bones. In: Journal of Heredity. Band 13, 1922, S. 69–71.

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