Die Choroideremie (CHM), veraltete Schreibweise Chorioideremie,[1] ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fortschreitender Atrophie der Aderhaut beim männlichen Geschlecht.[2][3]
Das Wort kommt von altgriechisch χόριον chórion, deutsch ‚Haut‘, altgriechisch εἶδος eîdos, deutsch ‚das zu Sehende, Gestalt‘ und altgriechisch ἔρημος érēmos, deutsch ‚verlassen‘.
Synonyme sind: Tapetochoroidale Dystrophie; Tapeto·Chorioideale Degeneration, progressive; Tapeto-Chorioideale Degeneration
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1872 durch den österreichischen Augenarzt Ludwig Mauthner[4]
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 50000 bis 1 zu 100,000.angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.[3]
Der Erkrankung liegen Mutationen im CHM-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.2 zugrunde, welches für das Rab-Escortprotein (REP)-1 der Ras-verwandten GTPase Rab kodiert.[5]
Mutationen im CHM-Gen führen zu einer gestörten Assoziation des Rab-Proteins mit den Donor-Membranen und damit zum Zelltod.[3]
Klinische Kriterien sind:[3]
Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung:[3][6][7]
Pigmenttüpfelung am Augenhintergrund, fokale Atrophie der Choroidea, im Endstadium erhebliche degenerative Veränderungen des RPE, nur noch Reste der Choroidea-Gefäße in der Makula, der äußersten Peripherie und in der Nähe des Discus nervi optici.
Bei den Überträgerinnen können Fundusanomalien vorliegen.
Eine kausale Behandlung existiert bislang nicht, es befinden sich Studien zur Gentherapie in der klinischen Entwicklungsphase.[8][9]
- D. P. Mucciolo, V. Murro, A. Sodi, I. Passerini, D. Giorgio, G. Virgili, S. Rizzo: Peculiar Clinical Findings in Young Choroideremia Patients: A Retrospective Case Review. In: Ophthalmologica. Band 242, Nummer 4, 2019, S. 195–207, doi:10.1159/000501282, PMID 31416074.
- M. E. Pennesi, D. G. Birch, J. L. Duncan, J. Bennett, A. Girach: CHOROIDEREMIA: Retinal Degeneration With an Unmet Need. In: Retina. Band 39, Nummer 11, November 2019, S. 2059–2069, doi:10.1097/IAE.0000000000002553, PMID 31021898.
- A. Skorczyk-Werner, A. Wawrocka, N. Kochalska, M. R. Krawczynski: Novel CHM mutations in Polish patients with choroideremia – an orphan disease with close perspective of treatment. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 2018, doi:10.1186/s13023-018-0965-5.
Ludwig Mauthner: Ophthalmologische Mittheilungen. Kapitel 2. Ein Fall von Chorioideremie. In: Berichte des naturwissenschaftlichen-medizinischen Verein Innsbruck. Band 2, 1872, S. 191–197 (zobodat.at [PDF]). N. Erkilic, V. Gatinois, S. Torriano, P. Bouret, C. Sanjurjo-Soriano, V. Luca, K. Damodar, N. Cereso, J. Puechberty, R. Sanchez-Alcudia, C. P. Hamel, C. Ayuso, I. Meunier, F. Pellestor, V. Kalatzis: A Novel Chromosomal Translocation Identified due to Complex Genetic Instability in iPSC Generated for Choroideremia. In: Cells. Band 8, Nummer 9, September 2019, S. , doi:10.3390/cells8091068, PMID 31514470, PMC 6770680 (freier Volltext). M. Paavo, J. R. Carvalho, W. Lee, J. D. Sengillo, S. H. Tsang, J. R. Sparrow: Patterns and Intensities of Near-Infrared and Short-Wavelength Fundus Autofluorescence in Choroideremia Probands and Carriers. In: Investigative ophthalmology & visual science. Band 60, Nummer 12, September 2019, S. 3752–3761, doi:10.1167/iovs.19-27366, PMID 31499530, PMC 6735265 (freier Volltext). A. R. Barnard, M. Groppe, R. E. MacLaren: Gene therapy for choroideremia using an adeno-associated viral (AAV) vector. In: Cold Spring Harbor perspectives in medicine. Band 5, Nummer 3, Oktober 2014, S. a017293, doi:10.1101/cshperspect.a017293, PMID 25359548, PMC 4355255 (freier Volltext) (Review).
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