Chondrodysplasie

Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).

Klassifikation nach ICD-10
Q77	Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3)
Q78	Sonstige Osteochondrodysplasien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.

Jedoch finden sich unter diesem Stichwort weitere Erkrankungen:

• die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, (Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe)
• die Atelosteogenesis Typ I, (Synonym: Riesenzellchondrodysplasie)
• die Chondrodysplasia punctata-Gruppe
• die FGFR3-abhängige Chondrodysplasie-Gruppe
  • Achondroplasie
  • SADDAN-Dysplasie, (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans)
  • Hypochondroplasie
  • CATSHL-Syndrom, (Synonym: Kamptodaktylie – Hochwuchs – Skoliose – Hörverlust)
  • Thanatophore Dysplasie
• die Letale Chondrodysplasie-Gruppe^[1] bestehend aus
  • Letale Chondrodysplasie Typ Moerman, (Synonym: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom)^[2]
  • Letale Chondrodysplasie Typ Seller^[3]
  • Letale Chondrodysplasie Typ Holmgren, (Synonym: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen)^[4]
  • Letale Chondrodysplasie, rezessive Form, (Synonym: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom)^[5]
  • Letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand, (Synonym: Blomstrand letale Chondrodysplasie)^[6]
• die Metaphysäre Dysplasie-Gruppe
• die Schneckenbecken-Dysplasie, (Synonym: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken)
• die X-Chromosomal-dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe^[7]
• die Parastremmatische Dysplasie

Im Rahmen von Syndromen

• Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom, (Synonym: Chondrodysplasie-Pseudohermaphrodismus-Syndrom; Chondrodysplasie – Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD))^[8]
• Cantu-Syndrom, (Synonym: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu)^[9]
• Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, (Synonym: Pierre Robin-Sequenz – fetale Chondrodysplasie)^[10]
• Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives, (Synonym: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3)^[11]
• gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)^[12]
• Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa^[13]
• Odonto-Chondrodysplasie, Synonyme: Goldblatt-Chondrodysplasie; Chondrodysplasie – Dentinogenesis imperfecta – Gelenkschlaffheit^[14]
• Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie^[15]
• Spondyloenchondrodysplasie (Synonyme: Roifman-Melamed-Syndrom, veraltete Bezeichnung Spondyloenchondrodysplasie mit Immundefekt)^[16][17]

Gleichfalls mit letalem Verlauf die Fibrochondrogenesie