Bombay-Blutgruppe

Die Bombay-Blutgruppe, auch Bombay-Phänotyp genannt, ist eine sehr seltene Blutgruppe des AB0-Systems; nur einer von 300.000 Menschen, die meisten in Indien, hat diese Blutgruppe. Benannt wurde sie nach der indischen Großstadt Mumbai, die bis 1996 Bombay hieß, wo sie 1952 zuerst beschrieben wurde.^[1] Menschen mit dieser Blutgruppe dürfen nur Blutspenden von anderen Menschen mit diesem Gendefekt erhalten.

Das Hh-Antigen-System

Ursachen und Auswirkungen

Betroffene exprimieren nicht die Vorläufersubstanz H, ein Antigen auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Dieser Umstand führt zur Blutgruppe 0. Aus diesem Grund agglutinieren (das heißt, „verklumpen“) sie nicht mit den A- und B-Antiseren aus dem AB0-System der Blutgruppen. Die Blutgruppe der Betroffenen ist 0 und der Genotyp hh sese. Die Bombay-Blutgruppe wird meist mit 0_h gekennzeichnet. Verantwortlich für den Bombay-Phänotyp sind homozygote bzw. compound-heterozygote inaktivierende Mutationen im FUT1-Gen auf Chromosom 19.^[2][3]

Die Ursache für das Fehlen der Vorläufersubstanz H ist ein Gendefekt, beispielsweise beim Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II. Unabhängig vom Erbgang des AB0-Typs reagiert der Bombay-Typ weder mit A- noch B-Antikörpern (phänotypisch Blutgruppe 0). Er reagiert dagegen mit Blutgruppe 0 (phänotypisch Anti-0), weil die Vorläufersubstanz H in jedem Träger von AB0 vorkommt und beim Bombay-Typ ganz früh im Leben Antikörper gegen die Vorläufersubstanz gebildet wurden. Somit kommt für die Betroffenen nur eine Eigenblutspende oder Spenderblut von Menschen desselben Gendefekts in Frage.^[4]

Häufigkeit

Bei der Untersuchung auf Blutgruppen erfolgt heute regelmäßig die Untersuchung auf seltene Antikörper. Deren positives Ergebnis muss bei der klinischen Angabe der Blutgruppe jeweils einzeln vermerkt werden. Diesen Patienten kann nur Eigenblut oder Blut von anderen Trägern mit der gleichen Besonderheit gegeben werden. Die Häufigkeit von Anti-H-positiven Merkmalsträgern vom Bombay-Typ beträgt 1:300.000. In Teilen von Indien wird eine Häufigkeit von 1:7.600 beobachtet. Dabei wurde ein hohes Niveau der Blutsverwandtschaft unter den Eltern des Bombay-Phänotypus beobachtet.