Autosomal-dominante Ichthyose

Die Autosomal-dominante Ichthyose (ADI) ist die häufigste Form der Ichthyose.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
Q80.0	Ichthyosis vulgaris
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Synonyme sind: Ichthyosis vulgaris; Fischschuppenkrankheit; autosomal-dominante Ichthyosis vulgaris (ADI)

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 auf 200 bis 400 Kinder angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert.^[3]

Mutationen dieses Genes finden sich auch beim atopischen Ekzem.

Bei etwa der Hälfte der Betroffenen entwickelt sich ein solches Ekzem, bei etwa 20 % andere Atopien wie Rhinitis allergica und Asthma bronchiale.^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

• Verminderte Schweißproduktion
• Sebostase
• Sehr variable ausgeprägte fest sitzende hellgraue, seltener braun-schwarze Schuppen, symmetrisch extremitätenbetont
• Streckseiten der Beine betroffen, Ellenbeugen, Achseln, Leiste, Kniekehlen ausgespart
• Vermehrte Handlinienzeichnung „Ichthyosehand“

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die X-chromosomal-rezessive Ichthyose, erworbene Formen der Ichthyose und das atopische Ekzem.^[2]

Geschichte

Die älteste Beschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1777 durch den französischen Arzt Anne Charles Lorry (1726–1783).^[4]

Jean-Louis Alibert veröffentlichte im Jahre 1806 eine Beschreibung,^[5] gefolgt von Robert Willan im Jahre 1808.^[6]

Literatur

• W. Küster: Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie. In: Deutsches Ärzteblatt 2006; Bd. 103, Nr. 24, A-1684 / B-1437 / C-1389