Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.^[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene in einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[1]

Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

• Manifestation im Neugeborenenalter
• schwere Netzhautdystrophie mit Sehstörungen und Photophobie, keine Nachtblindheit
• Behaarungsstörungen wie Trichomegalie, buschige, zusammengewachsene Augenbrauen mit Synophrys und überschießende Behaarung an Gesicht und Körper