Albright-Osteodystrophie

Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer Osteodystrophie und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt.^[1]

Klassifikation nach ICD-10
E20.1	Pseudohypoparathyreoidismus
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA^[2] oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet.^[3]

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter.^[4]

Weitere Bezeichnungen sind: Albright-Bantam-Syndrom; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom^[5]

Klassifikation

Die Bezeichnung „Albright-Osteodystrophie“ findet sich in der Datenbank Orphanet wie folgt:

• Krankheitsgruppe Pseudohypothyreoidismus mit Albright'sche hereditäre Osteodystrophie, frühere Bezeichnung Albright-Osteodystrophie, hereditäre^[6][7]
  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A, Synonyme: Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PHP-Syndrom Ia; AHO-PHP-Syndrom Ia^[8]
  • Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1C^[9]
  • Pseudopseudohypoparathyreoidismus, Synonyme: Albright'sche hereditäre Osteodystrophie-PPHP-Syndrom; AHO-PPHP-Syndrom^[10]

• Mikrodeletionssyndrom 2q37, Synonyme: Albright-Osteodystrophie, hereditäre, Typ 3; Albright-Osteodystrophie-ähnliches Syndrom; Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom; Del(2)(q37); Deletion 2q37; Deletion 2q37-qter; Monosomie 2q37-qter^[11]

Verbreitung

Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung (Typ 1A) liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32 zugrunde.^[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[3]

• Kleinwuchs oft erst nach Beendigung des Längenwachstums
• rundes Gesicht, kurzer Hals, gedrungener Körperbau
• Übergewicht
• Skelettveränderungen: Brachydaktylie, Brachymetacarpie (MHK IV, V) mit Brachytelephalangie, oft Brachymetatarsie (III–V)
• subkutane Verkalkungen
• Geistige Behinderung
• chronische Hypokalzämie, Tetanie, intrakranielle Verkalkungen, Katarakt, Zahnanomalien, brüchige Nägel, verlängerte QT-Zeit

Literatur

• W. Birnbaum, A. Zellmer, P. Staedt, O. Hiort: Albright`sche hereditäre Osteodystrophie. Ein komplexes endokrin-genetisches Störungsbild – wann muss man daran denken? In: Kinder- und Jugendmedizin Bd. 9, Nr. 8, 2009, S. 454–460
• V. Mariot, S. Maupetit-Méhouas, C. Sinding, M. L. Kottler, A. Linglart: A maternal epimutation of GNAS leads to Albright osteodystrophy and parathyroid hormone resistance. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. Bd. 93, Nr. 3, März 2008, S. 661–665, doi:10.1210/jc.2007-0927, PMID 18182455.
• K. Diercks, K. Schulte, H. C. Schuppe, P. Lehmann: Primäre kutane Osteome bei hereditärer Albright-Osteodystrophie. In: Der Hautarzt; Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete. Bd. 47, Nr. 9, September 1996, S. 673–675, PMID 8999021.