Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom (ALGS; auch Alagille-Watson-Syndrom oder arteriohepatische Dysplasie^[1]) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Häufigkeit der Erkrankung ist nicht genau bekannt. Sie wird auf 1: 70.000 bis 1:100.000 geschätzt.^[2][3]

Klassifikation nach ICD-10
Q44.7	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Leber - Alagille-Syndrom
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ursache und Krankheitsentstehung

Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die Penetranz liegt bei 100 %, die Expressivität oder der Phänotyp ist dagegen sehr variabel.^[3] Es werden zwei Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2).^[4] Die Rate der Neumutationen wird auf über 50 % geschätzt.^[3]

Klinisches Erscheinungsbild

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch

• Gallenstauung (Cholestase) mit im Vordergrund stehender Gelbsucht der Neugeborenen, dies wird bedingt durch Rarefizierung der Gallenwege bis hin zur kompletten Gallengangatresie in einigen Fällen
• typische Auffälligkeiten des Gesichts (breite Stirn, tiefliegende Augen, Hypertelorismus, schmales Kinn) und des Skeletts (Schmetterlingswirbel, kurze distale Phalangen, Klinodaktylie, verkürzte Elle)
• Erkrankungen des Auges und des Sehnerven (Embryotoxon, Drusen am Nervus opticus),
• Herzerkrankungen (Pulmonalarterienstenosen und andere Herzvitien).^[3]

Behandlung

Die Behandlung erfolgt symptomatisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantation erforderlich.^[5]

Geschichte

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille (1925–2005) war Franzose und Professor für Pädiatrie an der Universität Paris-Sud.^[6][7]