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Die adulte Polyglucosankörper-Erkrankung (englisch: adult polyglucosan body disease, abgekürzt APBD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) gehört. Die sehr seltene Erkrankung wurde 1980 erstmals beschrieben[1] und macht sich klinisch vor allem durch eine langsam fortschreitende dementielle Entwicklung und Muskelschwäche bemerkbar. Auch Blasenfunktionsstörungen, eine Polyneuropathie oder eine Parkinson-Symptomatik können auftreten.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E74.0 | Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Zum Teil geht die Erkrankung (wie die Glykogenose Typ IV) mit einer reduzierten Aktivität des 1,4-α-Glucan-verzweigenden Enzyms einher.[2] Mutationen des GBE1-Gens, das für dieses am Aufbau von Glykogen beteiligten Enzyms kodiert, konnten nachgewiesen werden.[3]
Neuropathologisch ist der Nachweis von Polyglucosankörpern charakteristisch. Hierbei handelt es sich um Polysaccharid-haltige Einschlusskörper in Astrozyten und auch Nervenzellfortsätzen, die so genannten Lafora-Körpern ähneln und sich in der PAS-Färbung kräftig markieren. PAS-positive Einschlusskörper treten auch im peripheren Nervensystem und anderen Organen auf; deren Nachweis kann zum Beispiel in der Nervenbiopsie diagnostisch sein.
Der Verlauf der Erkrankung ist langsam fortschreitend, eine spezifische Behandlung nicht möglich.
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