Abetalipoproteinämie

Die Abetalipoproteinämie ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung (Fettstoffwechselstörung) mit einer Hypolipoproteinämie (Verminderung von Lipoproteinen im Blut). Hierbei sind Chylomikronen (Lipoproteinpartikel), VLDL, IDL und LDL im Blutplasma stark erniedrigt.^[1][2]

Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Lipoproteinmangel Inkl.: A-Beta-Lipoproteinämie High-density-Lipoproteinmangel Hypoalphalipoproteinämie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrofoto einer Biopsie des Duodenums eines Patienten mit Abetalipoproteinämie (HE-Färbung).

Synonyme sind: Akanthozytose; Bassen-Kornzweig-Krankheit; Bassen-Kornzweig-Syndrom; Hypobetalipoproteinämie, familiäre homozygote

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1950 durch die US-amerikanischen Ärzte Frank Albert Bassen (1903 – ) und Abraham Leon Kornzweig (1900 – ).^[3]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.^[4]

Ursache

Ursache ist eine Mutation in einem auf Chromosom 4 Genlocus q22-q24 liegenden Gen, das für eine Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert. Dies führt zu einem schnellen Katabolismus von Apolipoproteinen (ApoB). Das ApoB-Gen ist nicht betroffen.^[5]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[2]

• Manifestation schon im Neugeborenenalter
• gestörte Fettaufnahme aus dem Dünndarm mit Steatorrhoe
• Malabsorptionssyndrom
• Erbrechen, Gedeihstörung bis zur Inappetenz
• Kleinwuchs
• verschiedene, fortschreitende neurologische Symptome wie Hyporeflexie bis Areflexie, Intentionstremor und Muskelatrophie bis Paresen
• geistige Retardierung in etwa 30 %
• Retinopathia pigmentosa (Pigmentdegeneration der Netzhaut)
• Tapetoretinale Degeneration
• Myokardfibrose, Arrhythmie
• Kyphoskoliose, Hohlfuß

Diagnose

Bei der Labordiagnostik lassen sich Bildung von Echinozyten und Akanthozyten nachweisen, Verminderung von Cholesterin (Hypocholesterinämie), von Triglyceriden (Hypogtriglyceridämie), von Phosphatiden (Hypophophatidämie) und Fehlen der Chylomikronen feststellen.^[2]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Stoffwechselkrankheiten mit Steatose der Leber und/oder Hepatomegalie, atypisch verlaufende Krankheiten des zentralen und peripheren Nervensystems und andere Ursachen einer Hypercholesterinämie.^[4] Auch die Chorea-Akanthozytose ist abzugrenzen.

Literatur

• F. K. Welty: Hypobetalipoproteinemia and abetalipoproteinemia. In: Current opinion in lipidology, Band 25, Nr. 3, Juni 2014, S. 161–168, doi:10.1097/MOL.0000000000000072, PMID 24751931, PMC 4465983 (freier Volltext) (Review).
• M. B. Nasr, C. Symeonidis, D. G. Mikropoulos, N. Kozeis, I. Tsinopoulos, S. A. Dimitrakos, A. G. Konstas: Disc swelling in abetalipoproteinemia: a novel feature of Bassen-Kornzweig syndrome. In: European journal of ophthalmology, Band 21, Nr. 5, 2011 Sep-Oct, S. 674–676, PMID 21484752.
• M. Richter, W. Licht, H. G. Posselt, S. W. Bender: Abetalipoproteinämie. In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde, Band 129, Nr. 11, November 1981, S. 651–653, PMID 7322143.

Weblinks

• Genetics Home Reference
• Rare Diseases