HBG1

Die Untereinheit Hemoglobin gamma-1 ist ein Protein, für welches das beim Menschen vorhandene HBG1-Gen codiert.^[1]

HBG1
Struktur des HBG1-Proteins
Bezeichner
Gen-Name(n)	HBG1; HBGA; HBGR; HSGGL1
Externe IDs	OMIM: 142200

Funktion

Die gammaglobin-Gene (HBG1 und HBG2) äußern sich normalerweise in der fötalen Leber, Milz und Knochenmark. Zwei gamma-Ketten bilden zusammen mit zwei alpha-Ketten das fötale Hämoglobin (HbF), welches bei der Geburt normalerweise durch das Hämoglobin Erwachsener (HbA) ersetzt wird. Bei einigen beta-Thalassämien und den damit verbundenen Bedingungen dauert die Produktion von gamma-Ketten auch noch im Erwachsenenalter an. Die zwei Arten von gamma-Ketten unterscheiden sich bei Residuum 136, wo man bei der G-gamma-Produktion (HBG2) Glycin und bei der A-gamma-Produktion (HBG1) Alanin vorfindet. Ersteres ist bei der Geburt prädominant. Die Reihenfolge der Gene im beta-globin Cluster lautet: 5' - ε – γ-G – γ-A – δ – β - 3'.^[2]

Einzelnachweise

1. Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ: A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster. In: Blood. 73. Jahrgang, Nr. 5, Mai 1989, S. 1081–104, PMID 2649166.
2. Entrez Gene: HBG1 hemoglobin, gamma A. Abgerufen am 19. Mai 2012.

Literatur

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