Das Waaler-Aarskog-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hydrocephalus, Skelettfehlbildung mit Schulterblatthochstand.[1]
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Synonyme sind: Ferlini-Ragno-Calzolari-Syndrom; Hydrozephalus - costovertebrale Dysplasie – Sprengel-Anomalie
Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1980 durch die norwegischen Pädiater P. E. Waaler und D. Aarskog[2] sowie auf die Hauptautoren eines Berichtes aus dem Jahre 1995 durch die italienischen Ärzte Alessandra Ferlini, Michele Ragno, Elisa Calzolari und Mitarbeiter.[3]
Die Erkrankung ist nicht mit dem Aarskog-Syndrom zu verwechseln, einer Entwicklungsstörung.
Verbreitung und Ursache
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über lediglich 8 Betroffene berichtet. Es wird autosomal-dominanter oder X-chromosomal dominanter Erbgang vermutet. Die Ursache ist nicht bekannt.[1][4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- nach kopfwärts verlagerte Schulterblätter
- Hydrocephalus
- Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus, breiter und flacher Nasenrücken, nach vorne weisende Nasenlöcher, tief ansetzende Ohren, hoher Gaumen, betonter Unterkiefer
- Zahnschmelzhypoplasie
Hinzu können psychomotorische Retardierung, Psychose, Brachydaktylie und Costovertebrale Dysplasie an Rippen und Wirbelsäule sowie verbreiterter Abstand zwischen 1. und 2. Zehe kommen.
Einzelnachweise
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