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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Triple-A-Syndrom (TAS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E27.4 | Sonstige und nicht näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.[3]
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]
Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert.[4][5]
Klinische Kriterien sind:[1][5]
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