PURA-Syndrom
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Das PURA-Syndrom (PURA-bedingte neurologische Entwicklungsstörung, englisch PURA-related neurodevelopmental disorder, PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome) ist eine seltene und vor einiger Zeit neu entdeckte Erbkrankheit, die gekennzeichnet ist durch Entwicklungs- und Sprachverzögerung, neonatale Hypotonie, Wachstumsstörung, übermäßige Schläfrigkeit, Epilepsie und andere Anomalien.[1]
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Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q93.5 | PURA-Syndrom Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
G40.4 | PURA-bedingtes schweres neonatales Hypotonie-Krampf-Enzephalopathie-Syndrom |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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