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Krankheit Aus Wikipedia, der freien Enzyklopädie
Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 oder OFD VIII ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen der Zunge, Lippenspalte, Hypertelorismus, Skelettfehlbildungen wie Polydaktylie, Kleinwuchs sowie Neigung zu Atemwegsinfekten und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.[1]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Synonyme sind: Oro-fazio-digitales Syndrom vom Edwards Typ; Edwards-Syndrom; OFD8
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die Ärzte Matthew Edwards, Des Mulcahy und Gillian Turner.[2]
Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18).
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich X-Chromosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.[1]
Klinische Kriterien sind:[1]
Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.
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