Morbus Andersen
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Der Morbus Andersen, oder die Glykogenose Typ IV bzw. Amylopektinose[1] (Synonyme: Andersen-Syndrom, Andersen-Glykogenose, Andersen-Syndrom, auch Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED)), ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung und gehört zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen). Die Krankheit manifestiert sich innerhalb der ersten Lebensmonate und zeichnet sich durch eine Störung der Glykogensynthese aus. Auf Stoffwechselebene zeigt sich ein Defekt des branching enzyme, der sogenannten Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase, welches für die Seitverzweigung der Glykogenmoleküle verantwortlich ist.[2] Folge ist in erster Linie eine rasch fortschreitende Leberzirrhose durch Akkumulation des abnormen Glykogens in Form Amylose-ähnlicher Strukturen in den Hepatozyten. Das verantwortliche Gen (GBE1) konnte auf Chromosom (3p12) lokalisiert werden und codiert für das 1,4-α-Glucan-verzweigende Enzym.[3]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E74.0 | Glykogenspeicherkrankheit (Glykogenose) mit Zirrhose, Leber |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem auch als „Andersen-Syndrom“ bezeichneten Andersen-Tawil-Syndrom.