Mikrodeletionssyndrom 22q11
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Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen.[1][2] Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abkürzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen.[3][4] In etwa 90 % der Fälle[5] handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der Fälle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21[6] mit der 2 als Hinweis für die zweite Unterbande auf dem langen (=q) Chromosomenarm.
Klassifikation nach ICD-10 | |
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Q93.5 | Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils |
D82.1 | DiGeorge-Syndrom |
Q93.81 | velokardiofaziales Syndrom |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |