Kongenitale Nebennierenhyperplasie
autosomal-rezessiv vererbte Krankheit / aus Wikipedia, der freien encyclopedia
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Die kongenitale Nebennierenhyperplasie oder kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen Nebennierenhyperplasie mit Nebenniereninsuffizienz, Mangel eines steroidbildenden Enzymes mit verminderten oder erhöhten Androgenen (Hyperandrogenämie) bis zum Adrenogenitalen Syndrom.[1][2]
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E25.0 | Adrenogenitale Störungen |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1865 durch den neapolitanischen Anatomen Luigi De Creccio[3], die Zuordnung als angeborene Stoffwechselstörung erfolgte im Jahre 1956 durch die US-amerikanischen Endokrinologen Walter R. Eberlein und Alfred M. Bongiovanni.[4]