Cystathioninurie
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Die Cystathioninurie ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit, bei der es durch Mangel an einem Enzym, der Cystathionin-Gamma-Lyase, zu einer Anhäufung von Cystathionin im Gewebe und im Urin kommt.[1][2]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E72.1 | Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren – Zystathioninurie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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Synonyme sind: (Primärer) Cystathionase-Mangel; Cystathionin-gamma-Lyase-Mangel; Gamma-Cystathionase-Mangel; Zystathioninurie; Hypercystathioninämie-Syndrom; englisch CTH-deficiency; Gamma-cystathionase-deficiency
Im Cystathionin-Stoffwechsel führt eine gestörte Cystathionin-β-Synthase zur Homozystinurie.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1959 durch die Londoner Ärzte H. Harris und Mitarbeiter.[3]