Die Chondrodysplasie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Skelettdysplasien mit hauptsächlicher Beteiligung des Knorpelgewebes (von altgriechisch χόνδρος chondros, deutsch ‚Knorpel‘).
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
Q77 | Osteochondrodysplasie mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen und der Wirbelsäule Exkl.: Mukopolysaccharidose (E76.0-E76.3) |
Q78 | Sonstige Osteochondrodysplasien |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Häufig wird der Begriff „Chondrodysplasie“ synonym für Achondroplasie, eine vergleichsweise häufige angeborene Skelettdysplasie, verwendet.
Jedoch finden sich unter diesem Stichwort weitere Erkrankungen:
- die Akromesomele Dysplasie Typ Grebe, (Synonym: Chondrodysplasie Typ Grebe)
- die Atelosteogenesis Typ I, (Synonym: Riesenzellchondrodysplasie)
- die Chondrodysplasia punctata-Gruppe
- die FGFR3-abhängige Chondrodysplasie-Gruppe
- Achondroplasie
- SADDAN-Dysplasie, (Synonym: Achondroplasie, schwere – Entwicklungsverzögerung – Acanthosis nigricans)
- Hypochondroplasie
- CATSHL-Syndrom, (Synonym: Kamptodaktylie – Hochwuchs – Skoliose – Hörverlust)
- Thanatophore Dysplasie
- die Letale Chondrodysplasie-Gruppe[1] bestehend aus
- Letale Chondrodysplasie Typ Moerman, (Synonym: Moerman-Vandenberghe-Fryns-Syndrom)[2]
- Letale Chondrodysplasie Typ Seller[3]
- Letale Chondrodysplasie Typ Holmgren, (Synonym: Autosomal-rezessive letale Chondrodysplasie mit abgerundeten femoralen inferioren Epiphysen)[4]
- Letale Chondrodysplasie, rezessive Form, (Synonym: Maroteaux-Stanescu-Cousin-Syndrom)[5]
- Letale Chondrodysplasie Typ Blomstrand, (Synonym: Blomstrand letale Chondrodysplasie)[6]
- die Metaphysäre Dysplasie-Gruppe
- die Schneckenbecken-Dysplasie, (Synonym: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken)
- die X-Chromosomal-dominante Chondrodysplasie Typ Chassaing-Lacombe[7]
- die Parastremmatische Dysplasie
Im Rahmen von Syndromen
- Nivelon-Nivelon-Mabille Syndrom, (Synonym: Chondrodysplasie-Pseudohermaphrodismus-Syndrom; Chondrodysplasie – Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD))[8]
- Cantu-Syndrom, (Synonym: Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantu)[9]
- Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp, (Synonym: Pierre Robin-Sequenz – fetale Chondrodysplasie)[10]
- Larsen-Syndrom, autosomal-rezessives, (Synonym: Chondrodysplasie mit kongenitalen Gelenksdislokationen Typ CHST3)[11]
- gPAPP-Mangel, (Synonym: Chondrodysplasie mit Gelenkkontrakturen, gPAPP-Typ)[12]
- Chondrodysplasie, metaphysäre - Retinitis pigmentosa[13]
- Odonto-Chondrodysplasie, Synonyme: Goldblatt-Chondrodysplasie; Chondrodysplasie – Dentinogenesis imperfecta – Gelenkschlaffheit[14]
- Leukoenzephalopathie - metaphysäre Chondrodysplasie[15]
- Spondyloenchondrodysplasie (Synonyme: Roifman-Melamed-Syndrom, veraltete Bezeichnung Spondyloenchondrodysplasie mit Immundefekt)[16][17]
Gleichfalls mit letalem Verlauf die Fibrochondrogenesie