Cerebrotendinöse Xanthomatose
Stoffwechselerkrankung / aus Wikipedia, der freien encyclopedia
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Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung.[1] Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.[2][3]
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
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E75.5 | Sonstige Störungen der Lipidspeicherung Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom] |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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