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ATR-X-Syndrom
Krankheit / aus Wikipedia, der freien encyclopedia
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Das ATR-X-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, nur bei männlichen Patienten auftretende Erkrankung mit schwerer Entwicklungsverzögerung, Fehlbildungen im Gesicht und am Genitale sowie einer Alpha-Thalassämie.
Schnelle Fakten Klassifikation nach ICD-10 ...
Klassifikation nach ICD-10 | |
---|---|
D56.0 | Alpha-Thalassämie |
ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
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Bei weiblichen Überträgerinnen finden sich keine körperlichen oder geistigen Auffälligkeiten.[1]
Synonyme sind: X-chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung-Syndrom; ATR, Nondeletion Type
Im Gegensatz zum ATR-16-Syndrom als Deletions-Typ liegt beim ATR-X-Syndrom keine Gendeletion vor.
Die Kombination wurde als ATR-X Syndrom 1990 erstmals beschrieben durch den Briten Andrew 0. M. Wilkie.[2]
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