From Wikipedia, the free encyclopedia
Survival of motor neuron 1 (SMN1), også kaldt component of gems 1 eller GEMIN1, er et gen som koder for SMN proteinet i mennesker og findes på kromosom 5.[5][6] SMN1 er den telomeriske kopi af genet der koder for SMN proteinet, der findes også en centromerisk kopi der hedder SMN2.
Mutationer i SMN1 giver anledning til en den arvelig sygdom spinal muskulær atrofi. Mutationer i SMN2 alene giver ikke anledning til sygdom, men mutationer i både SMN1 og SMN2 medføre embroyonal død.
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.