Remove ads
La síndrome de Williams (SW) o síndrome de Williams–Beuren, és un trastorn genètic multisistèmic originat per una deleció (pèrdua submicroscòpica de material genètic) heterozigòtica d'entre 1,5 i 1,8 Mb (mega parell de bases)[1] i quasi sempre espontània en el braç llarg d'un cromosoma 7 (regió q11.23).[2] L'any 1961 fou descrit paral·lelament pel cardiòleg John Williams i pel pediatre Alois Beuren.[3] En aquest cromosoma es troba el gen ELN, que codifica l'elastina.[4] L'elastina és el principal component de les fibres elàstiques que existeixen en la pell, les articulacions, la paret dels vasos sanguinis i altres teixits corporals. Les alteracions cardiovasculars de la síndrome de Williams són causades per la pèrdua de una còpia del gen ELN.[5] L'absència parcial d'elastina provoca una menor elasticitat i una major rigidesa de la paret vascular, fet que altera sobretot les seves normals propietats en zones sotmeses a una gran pressió sanguínia, especialment les dels vasos situats a la sortida del cor.[6] Els problemes articulars,[7] el queratocon,[8] la diverticulitis,[9] les hèrnies[10] i la ronquera també són relacionables amb la manca d'elastina.
Remove ads
Els símptomes habituals són:
- Retard general en el desenvolupament mental.[11]
- Expressió facial característica i anomalies dentals.[12]
- Defectes cardiovasculars congènits.[13]
- Solen presentar un comportament alegre i afectuós. Tenen una alta empatia.[14]
- No tenen percepció espacial.[15]
- Tendència d'ús de la mà i l'ull esquerres (nen esquerrà).[16]
- Passió per la música.[17]
Afecta l'àrea motora,[18] cognitiva i conductual.[19] Per tant, un diagnòstic primerenc és fonamental per donar consell genètic i evitar exploracions innecessàries i planificar les mesures òptimes de seguiment i tractament.[20]
És una síndrome poc comuna, ocorre amb una freqüència d'un individu cada 20.000 naixements. Afecta d'igual manera tant homes com dones. Es veu a qualsevol població o grup ètnic i ha estat identificada a molts països.[21] A Espanya, la síndrome de Williams afecta un de cada 7.500 nadons nascuts vius.[22] La majoria dels casos de síndrome de Williams són esporàdics. Excepcionalment, es presenta en algunes famílies amb un patró hereditari autosòmic dominant.[23] L'estudi dels mecanismes biomoleculars de la SW en pacients amb delecions parcials ha estat de gran utilitat per determinar la implicació de múltiples gens en molts aspectes del fenotip clínic.[24] S'han descrit diverses variants bialèl·liques en el gen GTF2IRD1 de germans amb SW i profunds trastorns del neurodesenvolupament.[25]
És molt difícil detectar-la abans del naixement,[26] però amb una analítica el diagnòstic pot ser confirmat. S'empra una prova microgenètica i s'examina l'ADN.[27]
Els aspectes clínics més rellevants són:
- Quan neixen tenen un baix pes i el seu augment es fa de forma molt lenta. Estatura baixa.[28]
- Irritabilitat durant la lactància.[29]
- Problemes neurològics i psiquiàtrics com: deficient psicomotricitat,[30] hiperacúsia,[31] trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat,[32] episodis psicòtics.[33] Molt eventualment, fetitxisme sexual.[34]
- Maloclusió.[35]
- Sovint, dificultat per articular correctament el llenguatge.[36] El déficit lingüístic dels nens amb la síndrome és major en les categories específicament pragmàtiques, sobretot en les que depenen del principi de cooperació.[37]
- La pell és fina,[38] vellesa prematura i aparició primerenca de cabells blancs.
- Problemes de cor i vasos sanguinis: buf sistòlic,[39] estenosi aòrtica supravalvular,[40] prolapse de la vàlvula mitral, tetralogia de Fallot, defecte del septe auricular,[41] defecte complet del septe auriculoventricular,[42] vàlvula aòrtica bicúspide, ventricle dret bicameral,[43] anomalia d'Ebstein, síndrome d'aorta mitja,[44] síndrome de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral),[45] etc.
- Presenten hipotonia muscular i laxitud d'articulacions.[46]
- Otitis mitjana per retracció de la membrana timpànica.[47]
- Hèrnies en els músculs abductors i umbilicals.
- Hipertensió arterial, de vegades refractària a la medicació.[48]
- Hipercalcèmia.[49]
- Insuficiència renal aguda.[50]
- Escoliosi.[51]
- Incontinència urinària.
- Hipotiroïdisme de tipus central,[52] sovint subclínic.[53] Pot anar acompanyat d'insuficiència adrenal postnatal[54] o d'estenosi de les artèries pulmonars i de les seves branques.[55]
- Diverticles vesicals[56] i anomalies ureterals poc comunes.[57]
- Disgènesi del segment anterior ocular.[58] Estrabisme, tortuositat de les arterioles de la retina i nineta dels ulls estrellada.[59]
- Proclivitat a desenvolupar ansietat[60] i fòbies específiques.[61]
- Dificultat per mantenir les amistats.[62]
El seu diagnòstic diferencial inclou la vasculitis sistèmica,[63] la síndrome de Noonan,[64] la síndrome d'Alagille,[65] la síndrome de Kabuki,[66] la síndrome de DiGeorge[67] i la síndrome de Smith-Magenis.[68]
Remove ads
Aquest trastorn genètic no té un tractament de cura. El que es fa a nivell mèdic és tractar els problemes de salut física, com ara les malalties cardiovasculars associades,[69] i els mentals. A més, també és controlat en particular per especialistes d'atenció primària, pediatres, neuròlegs, fisioterapeutes, professorat d'educació especial, psicòlegs i professionals de la psicopedagogia[70] amb la finalitat de donar un suport adequat a les seves característiques i necessitats.[71] Mitjançant teràpia del desenvolupament, teràpia ocupacional i logopèdia,[72] l'objectiu a assolir és la integració social i la inserció en el món laboral quan arribin a l'edat adulta.
Remove ads
- Memòria a llarg termini: és difícil començar un aprenentatge reglat, però allò que han après ho retenen bé.[73]
- Habilitat per iniciar converses i per la interacció social.[74]
- La sensibilitat auditiva pot ser potenciada en el desenvolupament lector.
- Habilitat per aconseguir informació d'imatges (aprenents visuals).[75] Els nens petits fixen més l'atenció en els objectes que en les cares.[76]
- Tenir en compte la motricitat fina i gruixuda.[77]
- Importància de l'Educació física i per a la salut.
- Conèixer els seus interessos i animar a la realització d'activitats motivadores.[78]
- Apreciar el seu nivell d'ansietat i atendre als aspectes emocionals subjacents en el procés d'aprenentatge.[79]
- Mobiliari adequat.
- Bona organització de l'aula.[80]
- Adequar el discurs: senzill i planer (cal evitar utilitzar dobles sentits, ironia, bromes...).[81]
- Treballar les aptituds fonètiques.[82]
- Lavabo accessible.
- Coordinació docent per a establir pautes educatives homogènies i inclusives.[83]
- A prop de la pissarra.
- Bona il·luminació.
Remove ads
És una inspiració per a contes fantàstics?. S'ha considerat que els nins i nines que pateixen aquesta síndrome varen inspirar històries on intervenien personatges fantàstics: elfs, gnoms, fades, etc. per mor de les seves característiques facials que, entre d'altres, són: nas xat, ulls votants, orelles ovalades, boca grossa i llavis gruixuts i una barra petita.[84] Són persones que inspiren confiança, plens de tendresa i molt sensibles.[85] Tot això els relaciona i compara amb les fades bones que apareixen en els contes.[86]
Remove ads
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
Remove ads