La malaltia de Tay-Sachs és una de les principals malalties lisosomals, és a dir, que afecten els lisosomes.[1] És un patiment degeneratiu neurològic progressiu que causa la mort en la infància.[2] Es caracteritza per l'acumulació anormal de gangliòsids GM₂[3] en els lisosomes de les neurones en tot el cos, deguda a diverses mutacions que provoquen una deficiència de l'enzim β-hexaminosidasa.[4][5] Es transmet de forma autosòmica recessiva i és més freqüent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental.[6][7] També apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs[8] i cajuns.[9][10]
  | |
| Tipus | malaltia per dipòsit lisosòmic, gangliosidosi GM2, malaltia degenerativa dels ulls i malaltia |
|---|---|
| Epònim | Warren Taylor i Bernard Sachs |
| Especialitat | pediatria, neurologia i genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | HEXA (en)  |
| Classificació | |
| CIM-10 | E75.02 i E75.0 |
| CIM-9 | 330.1 |
| CIAP | T99 |
| Recursos externs | |
| Enciclopèdia Catalana | 0248185 |
| OMIM | 272800 |
| DiseasesDB | 12916 |
| MedlinePlus | 001417 |
| eMedicine | 951943 |
| Patient UK | Tay-Sachs-Disease |
| MeSH | D013661 |
| Orphanet | 845 |
| UMLS CUI | C1848922, C1848916, C1848914, C1848913, C1848917, C1848915, C2749283 i C0282220 |
| DOID | DOID:3320 |
Fou descrita per primera vegada per l'oftalmòleg britànic Warren Tay i el neuròleg estatunidenc Bernard Sachs a la dècada de 1880.[11]
Clínica
- Es caracteritza per la pèrdua de moviments, debilitat muscular, atàxia, atacs epilèptics, pèrdua d'audició i de la vista i paràlisi.[12] Gairebé en tots els casos s'observa la presència d'una taca de color vermell intens en la màcula amb un halo blanquinós al seu voltant.[13] Rarament, aquesta malaltia coexisteix amb una coartació aòrtica i un reflux vesicoureteral d'alt grau.[14]
- La seva evolució neuropatològica depèn de l'edat d'inici.[15]
- En infants és més freqüent i sol produir la mort en els primers anys de vida.[16] Rares vegades, la malaltia apareix de forma tardana[17] i no sempre en individus d'origen jueu.[18][19]
- En adults produeix disfuncions neuronals presinàptiques que empitjoren lentament,[20] psicosi i demència.[21] Ocasionalment, es manifesta amb una atròfia muscular espinal progressiva[22] o una tartamudesa disàrtrica.[23]
Patologia cel·lular
- És una malaltia metabòlica hereditària autosòmica recessiva. Es presenta amb bastant freqüència en el col·lectiu de jueus asquenazites (1/30 nounats), en la resta de la població apareix en 1 de cada 3500-4000 naixements.
- Produeix una acumulació de gangliòsids (de tipus GM2) dins dels lisosomes de les neurones.[24]
- És deguda al dèficit de l'isoenzim hexosaminidasa A,[25] causat per una alteració en el exó 11 del gen HEXA (ubicat al cromosoma 15).[26]
Tractament
Ara per ara, no existeix un tractament específic per aquesta malaltia, però hi ha medicaments que es poden emprar per reduir els seus símptomes i allargar l'esperança de vida dels afectats. Els anticonvulsius ajuden a disminuir la freqüència i la intensitat de les crisis comicials. Els nens amb la condició sovint tenen problemes pulmonars provocats per cúmuls de moc als bronquis i necessiten fisioteràpia respiratòria per eliminar-los. La disfàgia és inevitable es fases avançades i llavors cal instaurar nutrició enteral amb sonda nasogàstrica per mantenir la ingesta d'aliments.[27] Els investigadors treballen en estudis sobre teràpia gènica que podrien, en un futur, retardar la progressió del trastorn.[28]
Referències
Bibliografia
Enllaços externs
Wikiwand in your browser!
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.
