Atròfia muscular espinal

L'atròfia muscular espinal (sigles en anglès SMA, spinal muscular atrophy) és una malaltia degenerativa que afecta la medul·la espinal i els nervis i que té com a resultat atròfia i debilitat muscular.

Atròfia muscular espinal

Tipus	malaltia de les motoneurones, atròfia muscular espinal i malaltia
Especialitat	neurologia
Clínica-tractament
Medicació nusinersen
Classificació
CIM-10	G12
CIM-9	335.0-335.1
Recursos externs
OMIM	253300
DiseasesDB	14093, 32911, 12315 i 34537
MedlinePlus	000996
eMedicine	1264401
Patient UK	spinal-muscular-atrophy-pro
GeneReviews	Panoramica
UMLS CUI	C0026847
DOID	DOID:12377

Causes

En ser un trastorn autosòmic recessiu pot afectar homes i dones i es necessiten dues còpies del gen, una heretada de cadascun dels progenitors, per a desenvolupar el trastorn.

Es va descobrir un gen anomenat neurona motriu de la supervivència (sigles en anglès SMN),^[1] amb una zona anormal en més del 95% dels casos d'aquesta malaltia.

Quan tots dos pares són portadors, hi ha un 25% de probabilitats de tenir un fill amb SMA.

Símptomes

L'atròfia muscular espinal acostuma a ser difícil de diagnosticar, ja que els símptomes poden ser semblants als d'altres quadres clínics o problemes mèdics. Cada infant pot experimentar els símptomes de manera diferent. Hi ha 4 tipus d'atròfia muscular:

• Tipus I, el més greu els nadons poden tenir problemes per aguantar el cap i de mobilitat i generalment moren entre els 2 i els 6 anys per problemes respiratoris.
• Tipus II s'observa en infants de 7 a 18 mesos, tenen debilitat muscular generalitzada i els cal aparells ortopèdics. L'expectativa de vida és de 20 a 30 anys. (
• Tipus III afecta a infants més grans de 18 mesos amb debilitament muscular lleu, viuen fins avançada l'edat adulta.
• Tipus IV Aquesta forma afecta els adults d'entre 30 i 40 anys i porta a una discapacitat per a caminar.

Tractament

Els individus afectats poden viure més temps i en millors condicions de vida amb tecnologia d'assistència medica com ventiladors, cadires de rodes autònomes i accessos modificats per ordinadors.

Els tractaments experimentals inclouen la manipulació genètica i nous medicaments.

Referències

1. Kostova FV, Williams VC, Heemskerk J, et al. «Spinal muscular atrophy: classification, diagnosis, management, pathogenesis, and future research directions». J. Child Neurol., 22, 8, agost 2007, pàg. 926–45. DOI: 10.1177/0883073807305662. PMID: 17761647.

Enllaços externs

• The Ally Cadence Trust for Spinal Muscular Atrophy - http://www.actsma.co.uk - Web britànica d'ajuda als afectats
• GeneReview/NCBI/NIH/UW Entrada a Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile
• TV3 (2019-12-15). La Marató: Alba Buendía té atròfia muscular espinal. Consulta: 2019-12-17.