Factor de von Willebrand

El factor de von Willebrand (FvW) és una glicoproteïna de la sang que participen en l'hemostàsia. És deficient o defectuosa en la malaltia de von Willebrand i està involucrat en un gran nombre d'altres malalties, com la púrpura trombocitopènica trombòtica, la síndrome de Heyde, i, possiblement, en la síndrome hemolíticourèmica.^[6] L'augment dels nivells plasmàtics en un gran nombre de malalties cardiovasculars, neoplàstiques i malalties del teixit connectiu fa pensar que sorgeix de canvis adversos en l'endoteli, i pot contribuir a un major risc de trombosi.

factor de von Willebrand
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 1AO3, 1ATZ, 1AUQ, 1FE8, 1FNS, 1IJB, 1IJK, 1M10, 1OAK, 1U0N, 2ADF, 3GXB, 3HXO, 3HXQ, 3PPV, 3PPW, 3PPX, 3PPY, 3ZQK, 4DMU, 1UEX, 2MHP, 2MHQ, 4C29, 4C2A, 4C2B, 4NT5, 5BV8
Identificadors
Àlies	VWF (HUGO), F8VWD, von Willebrand factor
Identif. externs	OMIM: 613160   MGI: 98941   HomoloGene: 466   GeneCards: VWF   OMA: VWF - orthologs
Malalties relacionades genèticament
von willebrand disease type 2B , von Willebrand's disease 1 , von Willebrand's disease 2  [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 12 (humà)[2] Banda 12p13.31 Inici 5.948.877 bp[2] Fi 6.124.770 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 6 (ratolí)[3] Banda 6 F3|6 59.32 cM Inici 125.523.737 bp[3] Fi 125.663.642 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions uretra tendon of biceps brachii  apex of heart  right lung  upper lobe of left lung  pericardi ventricle esquerre greix subcutani right auricle  lower lobe of lung  Més explicacions right lung lobe  artèria caròtide externa  artèria caròtide interna cordó umbilical tunica media of zone of aorta  sang carotid body  glàndula pineal tunica adventitia of aorta  nervi ciàtic Més referències a dades d'expressió BioGPS
Ontologia genètica Funció molecular chaperone binding  protein homodimerization activity  collagen binding  protein N-terminus binding  immunoglobulin binding  unió de proteasa  integrin binding  unió de proteïnes idèntica  unió proteica  extracellular matrix structural constituent  Component cel·lular platelet alpha granule  Weibel-Palade body  regió extracel·lular  reticle endoplasmàtic  exosoma extracel·lular  platelet alpha granule lumen  matriu extracel·lular  collagen-containing extracellular matrix  Procés biològic hemostàsia  blood coagulation, intrinsic pathway  platelet degranulation  extracellular matrix organization  coagulació de la sang  cell-substrate adhesion  adherència cel·lular  response to wounding  protein homooligomerization  platelet activation  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 7450 22371 Ensembl ENSG00000110799 ENSMUSG00000001930 UniProt P04275 Q8CIZ8 RefSeq (ARNm) NM_000552 NM_011708 RefSeq (proteïna) NP_000543 NP_035838 Localització (UCSC) Chr 12: 5.95 – 6.12 Mb Chr 6: 125.52 – 125.66 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

Referències

1. «Malalties que s'associen genèticament amb factor de von Willebrand, vegeu/editeu les referències a wikidata».
2. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000110799 - Ensembl, May 2017
3. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000001930 – Ensembl, May 2017
4. «Human PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
5. «Mouse PubMed Reference:». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
6. Sadler JE «Biochemistry and genetics of von Willebrand factor». Annu. Rev. Biochem., 67, 1998, pàg. 395–424. DOI: 10.1146/annurev.biochem.67.1.395. PMID: 9759493.