From Wikipedia, the free encyclopedia
L'esferocitosi hereditària (EH) és una malaltia autosòmica dominant,[1] també coneguda com la síndrome de Chauffard-Minkowski,[2] que produeix un tipus específic d'anèmia hemolítica[3] acompanyat d'icterícia i esplenomegàlia.[4]
Tipus | anèmia hemolítica congènita, esferocitosi i malaltia |
---|---|
Epònim | Oskar Minkowski |
Especialitat | hematologia |
Classificació | |
CIM-10 | D58.0 |
CIM-9 | 282.0 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0180683 |
OMIM | 182900 |
DiseasesDB | 5827 |
MedlinePlus | 000530 |
eMedicine | 206107 |
MeSH | D013103 |
Orphanet | 822 |
UMLS CUI | C0037889 |
DOID | DOID:12971 |
Es dona per diverses mutacions en els gens que codifiquen l'espectrina α[5] i β,[6] l'anquirina (anomenada també proteïna banda 2.1)[7] i altres proteïnes integrals situades en la cara interna de la membrana cel·lular dels hematies,[8] les quals causen deficiències crítiques quantitatives i funcionals en la fosforilació d'aquesta membrana,[9] que fan que els glòbuls vermells siguin esfèrics al no poder mantenir la seva normal morfologia bicòncava.[10] Aquests eritròcits deformats, també coneguts amb el nom d'esferòcits, tenen una fragilitat osmòtica augmentada[11] i són selectivament retinguts en la melsa i destruïts pels macròfags.[12] A més dels símptomes típics, molts nens amb EH presenten diarrees, pal·lidesa, fatiga i intolerància a l'exercici.[13] En els nounats, el primer signe de la malaltia és una hiperbilirubinèmia no relacionada amb la incompatibilitat de grup sanguini AB0.[14] Alguns casos singulars amb nivells de bilirubina molt alts poden desenvolupar un kernicterus.[15] La gravetat de l'anèmia és un indicador del grau d'hemòlisi.[16] Una complicació freqüent de l'EH és la litiasi biliar, causada per la formació de càlculs pigmentaris de bilirubinat càlcic.[17] Unes altres, molt menys comunes, són el desenvolupament d'una colèstasi intrahepàtica,[18] d'una síndrome nefròtica per glomerulonefritis membranoproliferativa[19] o d'un pseudotumor paravertebral relacionat amb l'aparició d'eritropoesi extramedul·lar.[20] S'ha descrit algun rar cas d'infart de la medul·la espinal en persones afectades per aquest trastorn genètic,[21] de presència combinada de malaltia de Moyamoya (un tipus de vasculopatia cerebral)[22] i EH,[23] de leucèmia mielocítica crònica concomitant,[24] d'alfa-talassèmia[25] i esferocitosi hereditària en un mateix individu,[26] de nefropatia per IgA associada[27] o de crisi aplàstica (hipoplàsia o aplàsia dels eritròcits medul·lars, disminució del nombre de reticulòcits en sang circulant i anèmia greu) induïda per la infecció pel parvovirus humà B19 en un adult amb EH.[28] Poques vegades, la infecció pel virus d'Epstein-Barr és l'origen d'un infart esplènic en persones que pateixen aquesta malaltia.[29]
El seu diagnòstic diferencial inclou l'eliptocitosi hereditària,[30] l'estomatocitosi hereditària,[31] la piropoiquilocitosi hereditària,[32] la deficiència de piruvat cinasa,[33] la deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa,[34] l'anèmia hemolítica autoimmunitària,[35] l'anèmia diseritropoètica congènita de tipus II,[36] la sèpsia per Clostridium perfringens[37] o l'ovalocitosi del Sudest asiàtic.[38]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.