![cover image](https://wikiwandv2-19431.kxcdn.com/_next/image?url=https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/af/Treacher_Collins_syndrome_%2528MedMedicine%2529.jpg/640px-Treacher_Collins_syndrome_%2528MedMedicine%2529.jpg&w=640&q=50)
Síndrome de Treacher Collins
Trastorn congènit caracteritzat per deformacions facials / From Wikipedia, the free encyclopedia
La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal.[1]:577 Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, micrognàtia (una mandíbula petita), pèrdua d'audició conductiva, ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.[2]
![]() ![]() | |
Tipus | malaltia autosòmica dominant, síndrome del primer arc branquial, síndrome i malaltia ![]() |
---|---|
Epònim | Edward Treacher Collins ![]() |
Especialitat | genètica mèdica ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | TCOF1 (en) ![]() ![]() ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-10 | Q75.4 ![]() |
CIM-9 | 756.0 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 154500, 613717 i 248390 ![]() |
DiseasesDB | 13267 ![]() |
MedlinePlus | 001659 ![]() |
eMedicine | 1280034 ![]() |
MeSH | D008342 ![]() |
Orphanet | 861 ![]() |
UMLS CUI | C4229856, C0242387 i C4229856 CUI C4229856 ![]() |
DOID | DOID:2908 ![]() |
La STC és més comunament causada per una mutació en el gen TCOF1, però també pot ser causada per mutacions en POLR1C o POLR1D,[2] tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una ribosomopatia.[3] Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres.[2]
La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa.[4] La síndrome porta el nom d'Edward Treacher Collins (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900.[5][6]