La molècula d'adhesió cel·lular L1, amb l'abreviatura de l'anglès L1CAM (o L1 cell adhesion molecule) o L1, és una proteïna transmembrana membre de la família de proteïnes L1, codificada pel gen L1CAM. Aquesta proteïna, de 200-220 kDa, és una molècula d'adhesió cel·lular neuronal amb una forta implicació en la migració cel·lular, l'adhesió, l'augment de neurites, la mielinització i la diferenciació neuronal.[4] També té un paper clau en els càncers resistents al tractament per la seva funció; o en l'aparició de metàstasis.[5]
Dades ràpides L1CAM, Identificadors ...
L1CAM |
---|
|
Identificadors |
---|
Àlies | L1CAM, CAML1, CD171, HSAS, HSAS1, MASA, MIC5, N-CAM-L1, N-CAML1, NCAM-L1, S10, SPG1, L1 cell adhesion molecule |
---|
IDs externes | OMIM: 308840 MGI: 96721 HomoloGene: 20128 GeneCards: L1CAM OMA: L1CAM - orthologs |
---|
|
Patró d'expressió d'ARN |
---|
Bgee | Humà | Ratolí (ortòleg) |
---|
Més explicacions | - right hemisphere of cerebellum
- gangli espinal
- trigeminal ganglion
- cerebellar vermis
- nervi sural
- paraflocculus of cerebellum
- bulb olfactori
- Brodmann area 10
- right frontal lobe
- superior frontal gyrus
|
| Més explicacions | - medial dorsal nucleus
- superior cervical ganglion
- subiculum
- Nucli geniculat lateral
- barrel cortex
- medial geniculate nucleus
- ventromedial nucleus
- paraventricular nucleus of hypothalamus
- dorsomedial hypothalamic nucleus
- nucleus accumbens
|
| Més dades d'expressió de referència |
|
---|
BioGPS | |
---|
|
|
|
Wikidata |
|
Tanca
L1CAM és expressada específicament per les cèl·lules metastàtiques durant la invasió del parènquima cerebral i capil·lars. El nostre organisme, mitjançant FasL envia un senyal de mort paracrina cap a les cèl·lules proliferants. Tot i això, en resposta a un augment de neuroserpina, els mecanismes supressors tumorals es perden pel parènquima del cervell, donant lloc a metàstasi.[6] Es va veure que alteracions en l’expressió de la neuroserpina tenien una alta correlació amb l’extensió d’adenocarcinoma de pulmó cap al cervell.[7]
Va ser identificada el 1984 per M. Schachner que va trobar la proteïna en les neurones de ratolins post-mitòtics.
Les mutacions de la proteïna L1 són la causa de la síndrome L1, de vegades coneguda per l'acrònim CRASH (hipoplàsia del cos callós, retard, afàsia, paraplegia espàstica i hidrocefàlia).