From Wikipedia, the free encyclopedia
La miocardiopatia hipertròfica (MCH, o MCHO quan és obstructiva) o cardiomiopatia hipertròfica és una malaltia en la qual les parets del cor s'engrosseixen sense una causa òbvia.[1] Les parts del cor més afectades són el septe interventricular i els ventricles.[2] Això fa que el cor sigui menys capaç de bombar sang de manera eficaç i també pot causar problemes de conducció elèctrica.[3]
Tipus | cardiomiopatia intrínseca i malaltia |
---|---|
Especialitat | cardiologia |
Clínica | |
Símptomes | insuficiència cardíaca, taquicàrdia, dispnea, edema, fatiga, dolor i vertigen |
Exàmens | Cribratge de miocardiopatia hipertròfica |
Patogènesi | |
Associació genètica | BP180, ESRRG, RAF1, FGF1, PHF11, CAV3, VCL (en) , MYH7 (en) , PRKAG2 (en) , MYL2 (en) , TNNT2 (en) , LDB3 (en) , TNNI3 (en) , MYBPC3 (en) , ALPK3 (en) , TPM1 (en) , JPH2 (en) , TTN (en) , ACTC1 (en) , MYL3 (en) , MYH6 (en) i PLN (en) |
Classificació | |
CIM-11 | BC43.1 |
CIM-10 | I42.1 |
CIM-9 | 425.11 i 425.1 |
Recursos externs | |
OMIM | 192600 |
DiseasesDB | 6373 |
MedlinePlus | 000192 |
eMedicine | 152913, 890068 i 348503 |
Patient UK | hypertrophic-cardiomyopathy-pro |
MeSH | D002312 |
Orphanet | 217568 i 99739 |
UMLS CUI | C0007194, C0949658 i C5680311 |
DOID | DOID:11984 |
Les persones que tenen MCH poden tenir diversos símptomes. Les persones poden ser asimptomàtiques o poden tenir fatiga, inflor de cames i dificultat per respirar.[4] També pot provocar dolor al pit o desmais.[4] Els símptomes poden empitjorar quan la persona està deshidratada.[2] Les complicacions poden incloure insuficiència cardíaca, batecs cardíacs irregulars i mort cardíaca sobtada.[3][5]
L'MCH és hereditària[6] en un patró autosòmic dominant.[2] Sovint es deu a mutacions en certs gens implicats en la fabricació de proteïnes del múscul cardíac.[6] Altres causes hereditàries d'hipertròfia ventricular esquerra poden incloure la malaltia de Fabry, l'atàxia de Friedreich i certs medicaments com el tacrolimus,[7] altres causes de l'engrandiment del cor són el cor de l'atleta i la hipertensió arterial.[2] Fer el diagnòstic d'MCH sovint implica una història familiar, un electrocardiograma, ecocardiograma i proves d'esforç.[8] També es poden fer proves genètiques.[8] L'MCH es pot distingir d'altres causes hereditàries de miocardiopatia pel seu patró autosòmic dominant, mentre que la malaltia de Fabry està lligada a l'X i l'atàxia de Friedreich s'hereta en un patró autosòmic recessiu.[2]
El tractament pot dependre dels símptomes i altres factors de risc. Els medicaments poden incloure l'ús de betablocadors, verapamil o disopiramida.[1] Es pot recomanar un desfibril·lador automàtic implantable en persones amb certs tipus de batecs cardíacs irregulars.[8] La cirurgia, en forma de miectomia septal o trasplantament de cor, es pot fer en aquells que no milloren amb altres mesures.[8] Amb el tractament, el risc de mort per la malaltia és inferior a l'un per cent per any.[9]
L'MCH afecta fins a una de cada 200 persones.[1] Les taxes en homes i dones són gairebé iguals.[10] Les persones de totes les edats es poden veure afectades.[10] La primera descripció moderna de la malaltia va ser feta per Donald Teare el 1958.[11][12]
Seamless Wikipedia browsing. On steroids.
Every time you click a link to Wikipedia, Wiktionary or Wikiquote in your browser's search results, it will show the modern Wikiwand interface.
Wikiwand extension is a five stars, simple, with minimum permission required to keep your browsing private, safe and transparent.