Malaltia de Pompe
From Wikipedia, the free encyclopedia
La malaltia de Pompe o glicogenosi de tipus II és originada per un problema genètic que es manifesta en l'escassa o nul·la producció de l'enzim denominat alfa-glucosidasa o maltasa àcida. Com a conseqüència d'aquesta deficiència, la transformació del glucogen no s'efectua adequadament i, per tant, s'acumula en els músculs, impedint un funcionament adequat d'aquests. L'imediment del funcionament muscular és perquè l'enzim alfa-glucosidasa es troba dins els lisosomes i a l'entrar els residus de glicogen al lisosoma i no poder ser degradats s'acumulen en forma d'inclusions que no permeten la correcta mobilitat dels filaments d'actina i miosina.
Tipus | glicogenosi, miocardiopatia hipertròfica, glicogenosi muscular, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia restrictiva, malaltia lisosòmica amb miocardiopatia hipertròfica, glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy (en) , lysosomal glycogen storage disease (en) i malaltia |
---|---|
Epònim | Johannes C. Pompe |
Especialitat | endocrinologia |
Clínica-tractament | |
Medicació | |
Patogènesi | |
Associació genètica | GAA (en) |
Classificació | |
CIM-10 | E74.0 |
CIM-9 | 271.0 |
CIAP | T99 |
Recursos externs | |
Enciclopèdia Catalana | 0247989 |
OMIM | 232300 |
DiseasesDB | 5296 |
eMedicine | med/908 ped/1866 |
Patient UK | pompes-glycogen-storage-disease |
MeSH | D006009 |
GeneReviews | Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) |
Orphanet | 365 |
UMLS CUI | C2931347 i C0017921 |
DOID | DOID:2752 |
La gravetat depèn de l'edat en la qual es manifesta i també de la intensitat amb la qual ho fa. En tot cas, a menor edat, la incidència muscular és major i les perspectives són pitjors. El tipus II-a identifica als nens que mostren clarament en els seus primers mesos de vida els símptomes de la malaltia. Aquests nens, normalment, no tenen una esperança de vida superior als dos anys. La II-b és la que es refereix a la forma cridada juvenil; els símptomes es poden manifestar durant la infància. Finalment, s'utilitza el terme II-c per als casos de Pompe que afecten els adults. També existeix un tipus intermedi: és el que es manifesta en nens que no poden ser adscrits als nounats ni tampoc se'ls pot qualificar de joves. És una forma que alguns denominen híbrida.