Epigenètica
From Wikipedia, the free encyclopedia
L'epigenètica, terme derivat del grec que significa «damunt de la genètica», és una branca de la genètica que estudia com l'ambient i la història de l'individu influeixen en l'expressió dels gens i més exactament el conjunt de la transmissió dels caràcters adquirits d'una generació a l'altra i reversibles de l'expressió gènica sense alteració de la seqüència de nucleòtids. Per tant, estudia els canvis heretables en l'expressió genètica o dels fenotips cel·lulars causats per altres mecanismes que els canvis en la seqüència d'ADN subjacent. Conrad Waddington la definí l'any 1942 com una branca de la biologia.[1]
Els fenòmens epigenètics es posen en evidència en organismes eucariotes i procariotes i en primer lloc en les plantes. Les epimutacions són més freqüents que les mutacions clàssiques en l'ADN. L'epigenoma té una estabilitat dinàmica.[cal citació]
Els fenòmens epigenètics cobreixen les paramutacions, el bookmarking, el gen sotmès a impressió genètica, l'extinció del gen, la inactivitat del cromosoma X, l'efecte de posició, la reprogramació, la transvecció genètica, l'efecte matern, la regulació de les modificacions de la histona i de l'heterocromatina. Estan implicats en l'evolució del càncer, la teratogènesi i les limitacions de la partenogènesi o el clonatge.[cal citació]
Un exemple de canvis epigenètics es troba en el procés de la diferenciació cel·lular en els organismes eucariotes. Durant la morfogènesi les cèl·lules totipotents passen a ser diverses cèl·lules pluripotents de l'embrió que al seu torn passen a ser cèl·lules completament diferenciades. En altres paraules, un sol òvul fecundat (el zigot) canvia a molts tipus de cèl·lules, com ara neurones o les diverses cèl·lules de la sang, a mesura que continua la seva divisió per mitosi. Això ho fa activant alguns gens mentre n'inhibeix d'altres.[2]
En rates de laboratori, per exemple, l'epigenètica explica per què alguns animals hereten l'obesitat i uns altres no ho fan tot i ser idèntics genèticament. En les plantes, que es poden clonar fàcilment, es pot estudiar l'epigènesi més fàcilment que en els humans. Tot i això, en els estudis en humans bessons idèntics s'observen trets biològics diferents explicables pels fenòmens epigenètics.[3]
Durant anys alguns estudis en humans semblaven indicar que s'heretaven característiques adquirides, en contra del dogma de la genètica durant molt de temps. Es pensava que les alteracions provocades per l'ambient no es podien transmetre a les generacions següents. El primer estudi ben documentat d'una possible herència d'alteracions provocades per l'ambient es va realitzar a la universitat sueca d'Umeå.[4][5] L'anàlisi epidemiològica de diverses generacions de la població d'Överkalix, un petit municipi aïllat al nord-est de Suècia, va demostrar que hi havia una associació entre el règim nutricional de la generació dels avis i l'esperança de vida i la incidència d'algunes malalties en els seus nets.[4] Una penúria alimentaria que van patir els avis paterns a la pubertat, predisposava els seus nets a una supervivència més perllongada i un menor risc de patir diabetis o malalties cardiovasculars en comparació amb els nets d'avis paterns que no varen patir aquesta manca d'aliments. Malgrat que altres estudis també demostraven una influència del règim alimentari sobre el desenvolupament i la salut de les generacions següents, es va descartar que fos fruit d'una herència no lligada al genoma.[4]