Disostosi clidocranial
malaltia rara d'origen genètic / From Wikipedia, the free encyclopedia
La disostosi clidocranial, també anomenada displàsia clidocranial, és una malaltia rara d'origen genètic que es caracteritza per diferents anomalies que afecten el desenvolupament dels ossos, principalment el crani i les clavícules, associades a alteracions en el procés de formació de les dents.
Tipus | osteocondrodisplàsia, alteració genètica, malaltia autosòmica dominant i malaltia ![]() |
---|---|
Especialitat | genètica mèdica ![]() |
Patogènesi | |
Associació genètica | RUNX2 (en) ![]() ![]() |
Classificació | |
CIM-10 | Q74.0 ![]() |
Recursos externs | |
OMIM | 119600 i 216330 ![]() |
DiseasesDB | 30594 ![]() |
MedlinePlus | 001589 ![]() |
MeSH | D002973 ![]() |
GeneReviews | Panoramica ![]() |
Orphanet | 1452 ![]() |
UMLS CUI | C0008928 ![]() |
DOID | DOID:13994 ![]() |
Els pacients afectats solen tenir clavícules poc desenvolupades o absents, hipermobilitat de les espatles que poden aproximar-se fàcilment a la línia mitjana del cos, alçada baixa, front ample amb retard en el tancament de les fontanel·les i dentició anòmala, amb maloclusions i retard en l'aparició de la dentició definitiva. El desenvolupament mental és normal.
La malaltia s'inclou en el grup de trastorns coneguts com a osteocondrodisplàsies. La freqüència calculada n'és d'un cas per milió d'habitants.[1][2][3]